Child falà - ciò chì ùn si dì? Segni è sìntimi di sintumu Imbruglia

A parolla "davanti" in a sucetà d'oghje hè di più à spessu usatu comu un offisa. In stu riguardu, tanti li matri cu lu ciatu bated aspittava di i risultati di scanning, pi lu scantu di sìntimi pédant. Dopu à tuttu, u zitellu falà in la famiglia - hè un ordeal chì abbisogna ddoi fisiche è psiculoghjche. So what is sintumu Imbruglia? Cosa sò i segni è sìntimi?

Cosa hè sintumu Imbruglia?

sintumu di Imbruglia - sta abnormality genetica, sacculi mu abnormality. Hè accumpagnatu da un rigezioni di qualchi indicatori salute è i mess di nurmali sviluppu di fisicu. Hè impurtante à nutà chì a parolla "k" ùn hè micca da appiecà, postu chì avemu sò capisciu un gruppu di carattiri e particularità, vale à dì di u sindromu.

I primi minzioni di u sindromu dô successa 1500 anni fa. Hè l 'età attribuita à i rasti d' un zitellu cù sìntimi di sintumu l'heure, trovu in l 'Necropolis di a cità di Chalon-sur-Saône. Inhumation hè micca sfarente di u solitu, da cui unu pò cunchiùdiri ca genti cun disabilities simile ùn sò sottumessi à la prissioni publicu.

Per a prima volta sintumu Imbruglia stata discritta in 1866 da u duttore British John Langdon Imbruglia l'. Allura lu scinziatu chjama stu fenominu "mongolism." Dopu à qualchì tempu, u Pathology fù chjamatu dopu à l 'scupridori.

Cosa sò i causi?

About i mutivi di chì ci sò i zitelli cù sintumu Imbruglia, ci fù cunnisciuta solu in lu 1959. Allora conditionality genetica di stu k hè statu dimustratu da lu scinziatu Francese Gerard Lejeune.

Si girò fora chì u veru mutivu di u sindromu - la nascita di un paru lettinu di cromusomi. Hè furmatu à u stadiu di Fertilization. Nurmalamenti, a persona sana in ogni cellula, hè 46 paghje di cromusomi in u muvimentu sumenti (ovu e lu sperma e) ci sò esattamente half - 23. Ma a lu tempu di Fertilization di ovu e la carte sperma, u so kit di genetica valdi di furmari un novu cellula - un zygote.

Prestu, i zygote principia à sparte. Duranti stu prucessu, ùn ci vene un tempu quandu u numeru di cromusomi in u portable hè prontu à sparte avviò. Ma iddi 'istante disperse poli cuntrariu di u portable, eppò hè divisu in mezzu. Stu hè induve si trova l 'errore. Quand'ellu paru lu cuntrastu 21th di cromusomi, si pò "catturà" cun unu altru. Zygote cuntinueghja curputu Share furmati leibesfrucht. So ci sò i zitelli cù sintumu Imbruglia.

forma di u sindromu

Ci sò trè formi di sintumu Imbruglia, sicondu à i carattaristichi di i miccanismi genetica di a so presenza:

• Trisomy. Quissa hè un casu classicu di u so presenza - 94%. Si faci quandu ci hè un disturbu à una identità 21 paghje di cromusomi durante classa.
• BRUCIASSIMO. Stu tipu di sintumu Imbruglia hè menu cumunu, solu 5% di i casi. Cusì ùn ci hè un trasferimentu di parti di l 'étalingure u web gèni o à un altru locu. salmoniculture ponu "rima" da unu étalingure à un altru, o in u listessu étalingure. L'apparenza di stu sintumu ghjoca un rolu di materie babbu genetica dicisivu.
• Mosaicism. A forma più raramenti maiò di u sindromu, si trova solu in 1-2% di i casi. Cù un tali ratio di u portable corpu cuntene un ghjocu nurmale di cromusomi - 46, è l 'altra parte - cresce, vale à dì, 47. Baracca cun sintumu Imbruglia mosaicu chi pò esse un pocu sfarenti da i so pari, ma un pocu daretu à u sviluppu mintali. Tipicamenti, un tali diagnostic hè difficiule à cunfirmà.

A manifestazione di u sindromu

Chì un zitellu hà sintumu l'heure sò facili ricunnisciutu subitu dopu à a nascita. Hè necessaria a pagari attente à i seguenti carattiristichi:

• testa, di piccula statura, u ritornu appartamentu di u capu;
• faccia appartamentu, sciacciatu, ponte, lu nasu;
• picculu varvarottu, bocca, aricchi;
• ochju cù volte sputicu è un ciacca oblique francese;
• à spessu, aprendu a bocca;
• jammi curti, dita, collu;
• tonu musculu ha appuculita;
• Palm largu cù una peddi partenu (scimmia) per ripiegamentu.

Più à spessu, agnidduzzi di latti cu sintumu Imbruglia sò ricunnisciuti da sti segni. Si pò definisce micca solu u specialista, ma dinù ghjente urdinaria. Allora, u diagnosticu hè cunfirmata da un urganisimu info è un numeru di analise.

sintumu How periculosa?

Sè a famiglia era natu falà, vi tuccherà à curà lu incù a causa cura. Di solitu sti figghi, in più di i segni esterni, sviluppà e malatie, seria:

• immunity deglutition;
• k congenital ;
• u sviluppu nurmali di lu pettu.

Per sti mutivi, zitellu falà più à spessu esposti à li nfizziona zitiddina, malatu di e malatie lambda. In più, u so crescita hè assuciata incù u sviluppu mentale è fisica. criazzioni lentu di u sistemu cannarozza pò entail una riduzzione in attività angulation, e difficultà in faciuli. Spissu lu picciriddu davanti a bisognu di una chirurgia core cumplessa. In più, si pò sviluppà Sebastiano di lucca scupi.

Calchì volta, pi evitari cunsequenze curtisia di l 'azzioni fattu in tempu a aiutari. Per quessa, hè cruciale à log à u stadiu di u sviluppu, pre-francese natal di u zitellu.

gruppi risicu

In u mediu, u horaire di sindromu di Imbruglia - 1: 600 (1 zitellu in 600). Però, sti furmi fatzu cambiat a segunda parechji fattori. s'avère i zitelli sò à spessu nés à e donne più di 35 anni. A più vechja, a donna, u più grande u risicu di avè un zitellu cù disabilities. Pirciò, Madri di 35 anni, hè assai impurtante per piglià tutti i Esami medicale vole à sfarente tappe di gravidenza.

Tuttavia, la nascita di i zitelli incù sintumu Imbruglia mangianu in Madri sin'à 25 anni. Hè statu trovu chì a raghjone di sta pò dinù esse età di u babbu, a prisenza di li nozzi liyatu è, abbasta enough, l 'etati di lu nanna.

diagnostics

Oghje diagnosis diagnose Imbruglia sintumu pò esse à u stadiu di gravidenza. U tantu-chiamatu "testu di sintumu Imbruglia" include un listinu di studii. Tutti i metudi di diagnosticu davanti à a nascita hè chjamata volvulus è conditionally spartutu in dui gruppi:

• invasive - chirurgia scali l 'invasioni di u spaziu Amnios;
• non-invasive - ùn penetrazione in u corpu.

U primu gruppu di i metudi incrudunu:

• Amniocentesis. scherma rulli Special elaburazione scinariu Amnios. U muvimentu cuntenute in stu liquidu fù sottumissi à studià genetica di la prisenza di abnormalities mu. Asicutiva, lu mètudu pò esse periculosa pè u futuru di i foetus, accussi si ùn prescribe tuttu.
• Scherma picculu numeru di tissutu (rectal), la spinta attesa tones (chorion). Hè cridiani chì u materiale favurèvuli dà un risultatu di più accéder incù studii genetica.
  

Lu secunnu gruppu di i metudi prividia una di più prutettu, per esempiu, scanning è studii biochemical. sintumu falà hè radiufonichi da scanning da la semaine 12 di gravidenza. Tipicamenti, un tali studiu hè assuciata incù i testi sangu. Sè ci hè un risicu chì una donna hà un bébé falà, ma ci vole à andà à un tuttu ghjocu di Salumeria.

Pò I impediscenu lu?

Impidiscia l 'apparenza di un zitellu cù sintumu Imbruglia ponu esse solu finu à u principiu di Ghjovanni Battista da la matri genetica è babbu di u log. prove Special vi mostra lu gradu di risicu di i malatii mu a lu futuru foetus. Stu piglia in contu parechji fattori - l 'ità di la matri, patri, minnanna, a prisenza di i so parenti u sangue li nozzi, sintumu Cartagena, l'heure in a famiglia.

Identificà prublemi in gravidanza mane, a donna hè senza a dicidiri circa lu distinu di u foetus. Isari un zitellu cù sintumu di Imbruglia - una dimarchja assai cumplessa, è tempu-cunsumanu. Tutti i mio vita issu zitellu hà bisognu di una cura high-di qualità. Ma ùn avemu deve scurdà chì ancu i zitelli cù tali disabilities pò rimbursà in scola e farimi onuri a la vita.

Avemu un travagliu?

Hè pinsava chì sintumu Imbruglia ùn pò esse purcina, comu hè un k genetica. Tuttavia, ci sò manere di carmari lu so sìntimi.

I zitelli cù sintumu Imbruglia bisognu à esse attenti. Rilazione cù cura medicale high-di qualità, ci bisognu di furmazione tonu. Li sò un longu tempu ùn pò amparà à piglià cura di elli, accussì vi tuccherà à inculcate sti sapè fà. In più, u bisognu di u dischettu custanti cù una terapista discursu è Kineterapeuta. Ci sò prugramma temiz speciale fatte per issi figlioli, aiutanu elli à sviluppà e addattà a sucità.

Stu mudernu di sviluppu scintìficu comu lu malu portable gambu pò cumpensu di u Lag in lu sviluppu di a fisica di u zitellu. Fisioterapia pò nurmalizà crescita di elle, u sviluppu su ciorbeddu, grapiri scupi interna nourrisson, di valurizà immunity. I testi di cells in u corpu di u zitellu comincia subitu dopu à a nascita.

Ùn ci hè nantu à u corsu circa li jammi di cure-longu termine di certi droga. Iddi migliurà metabolism | è hannu un effettu pusitivu nantu à u sviluppu di un zitellu cù sintumu Imbruglia.

Falà è società

I zitelli cù sintumu Imbruglia hè assai difficiule à mette à a sucetà. Ma à u listessu tempu si tratta di cumunicazioni innuvazione. s'avère i zitelli sò assai amichevuli, facile à andà in u cuntattu, u pusitivu, nunustanti lu pendulum umore. Per sti qualità ch'elli sò spessu chjamati "zitellu sulari."

In Russia, lu attitude i zitelli cù mu abnormality, ùn goodwill differente. U zitellu Lags daretu à u sviluppu, pò diventà u sughjettu di ridicule francese à mezu à i so pari, chì hà un effettu cuerè in u so sviluppu di custumi.

People cun sintumu Imbruglia vi hannu difficultà tutta a so vita. Iddi nun piddà a liceo, à a scola. Iddi hannu difficurtà a attruvarisi energetichi. U Populu ùn hè facile à principiatu una famiglia, ma ancu s'ellu si ùn viaghji quessa, ci sò prublemi cù i mezi à avè i zitelli. s'avère Men fruitless, è à e donne à cresce risicu di a nascita di prole malatu.

Tuttavia, genti cu sintumu Imbruglia pò purtari 'na la vita piena. Ch'elli sò capaci à amparà, nunustanti lu fattu ca sta dimarchja hè ch'elli sò assai più lente. À mezu à sti populi ùn ci sò parechji attori di talentu, di cui Tiatru di Simple fù custrutta in u 1999 in a Mosca.