K FABRY: sìntimi, malu, photos

U k hè causatu da a mancanza di un impurtante angulation alfa-galactosidase A veni chiamatu k FABRY, dopu à l 'scinziatu intarvena in u studiu è apertu lu. Per a prima volta una mutazione in lu gèni sò stata discritta in 1989, in Inghilterra.

Sottu cunnizzioni nurmali, stu angulation hè prisente in guasi tutti i Leoni di u corpu, è hè privitti in u prucessu di lipidi. Ghjenti chì sò in lascita u gèni Spanish, ci hè una buildup di sustanzi spechja in lu lysosomes. Infine, k cunduce a cuntaminazione di Leoni muru lumen e tessuti. k FABRY - un disordine genetica raru, canusciutu macari comu "malatie pruvista lysosomal".

sìntimi

U k, secondu a assirvazzioni particulare, a prima vota in generale, è i zitelli in pri-e puberty.

Symptomatology di i k hè a siguenti:

• Brucia e soreness arisen in u extrémisme, aggravated da exertion fisicu è u cuntattu cù calda. Pain hè spessu accumpagnata da un stati pampasgioli.
• Dibulezza. Assai spessu, sti sìntimi sò accumpagnati da bassu umore, angosce, sentimenti di angosce. Maladi sentu la festa di l 'deterioration è mancanza di canusciri a so capacità, chi unu arriduci la timpiranza a qualità di a vita.
• Diminuinu tuttu.
• pedi la fatigue è e mani. L 'omu, cù u sviluppu di i k, ùn pò purtà fora ancu l' azzioni più strasurdinariu u spirimintari custanti la fatigue. Accumpagnate di sensazioni dulurusi tali sìntimi portanu à compie helplessness.
• Proteinuria. Malaise in, accumpagnati da un aumentu excretion prutiìna in l 'urina. À spessu un sintumu nascenu diagnostic sgarratu.
• rashes per adulti in l 'acqua, injury, labbra, dita.
• primariu autonomi.

Environ unu-terzu di i zitelli à u listessu tempu cù i sìntimi, sopra u sviluppu sintumu giuntu. spirienzi zitellu criscia lu duluri musculu, carenza di a visione, a mancanza di teacher Herz. Comu u successu di eu angulation hè osservatu k ê, àutu prissioni di sangu. Ma i figlioli di un tali diagnostic hè assai raru, perchè ghjè cusì impurtante in tutti i so modi di dumandà a li centri prufessiunale di i testi sangu a lu liveddu di genetica.

Quale inherits l 'k?

Assai genti dumandassi cumu k FABRY stissa manifests, ciò chì hè? Sicondu a studia, i duttori sò ghjuntu à i seguenti cuegghiè:

• U k pò sviluppà a na pirsuna, a priscinniri di voce.
• U gèni ti lu sviluppu di l 'Hermitage hè localized in u X-étalingure. Males hannu solu unu X-étalingure, è s'ella cuntene i gèni mintuvati, u casu di sìntimi sviluppà hè assai altu. Un omu ùn pò trasmèttala i figlioli k, ma tutte e so figliole vi lascita di stu kvar.
• Femini hannu dui X-cromusomi, cusì la prubbabbilitati di birrerie i k à i zitelli di manifisteghja sessu hè 50/50%.
• Illustree accade à spessu in zitiddina è Bovisio, oltri i ghjovani.
• U gèni Spanish hè trova in unu di i 12 000 Cartagena, Live, chì hè raru.

diagnosticu di l 'Hermitage

diagnosticu Correct hè à spessu difficultà perchè i k è raru e mostra u listinu di i sìntimi clinica. Maladi cù k suspittatu FABRY sò interrugatu da Specialists in sfarenti lochi clinica.

spirienza pratica mostra chì frà i sìntimi nizziali è u diagnosticu finali di u mediu si pigghia circa 12 anni. Hè assai mpurtanti pi stabbiliri la k comu principiu di pussibuli pè ottene bruttu carusu.

maniscalchi cura salute deve vidimi a presenza di stu suspicious genetica, si una persona hà trovu na cumminazzioni di cchiù di dui sìntimi. In u naive of disease FABRY (a foto di u étalingure curpùtu hè scritta sottu), quasi ùn accade, tantu da u diagnosticu pò esse cumplessu.

Diagnosticu di l 'k à l' omi

Li siquenti evenimenti sò pòpuli di masci:

• analisi Pedigree, l 'àrbulu genealugichi. Datu a natura ereditaria di u suspicious, lu valuri di lu in u diagnosticu di una cullezzione di a storia di famiglia. Ma i membri di una famiglia lu k pò arristari, unrecognized.
• Un studiu nant'à u cuntenutu di u angulation galactosidase in u sangue.
• analisi DNA - hè rializatu in casu di i risultati ambiguu di a ricerca biochemical. DNA pò esse pigliatu da ogni materia biodiversità.

k FABRY: diagnosticu di lesions à e donne

Li siquenti attività sò rializati da a voce feminile:

• analisi Pedigree.
• analisi DNA.
• U cuntenutu di u angulation in u sangue, ùn hè micca u pressure primaria di l 'k, chì hè causatu da attivazione di u asimmètrica X-étalingure. Si pò esse à u catalogu nurmale, ancu s'ellu era una donna hè prisente malatia.

diagnosticu volvulus

Research rializatu da misurari lu liveddu di angulation in i tessuti tones. Stu hè necessariu s'ellu la matri soffre da u disordine genetica, o ci hè una suspetti chì u zitellu pò lascita k FABRY. Illustree di i k sò guasi assenza dopu à a nascita è manifestazione si più tardi in a vita.

Ripa putinziali

Sè i pazienti ùn hà passatu u diagnosticu, è l 'k ùn pò esse purcina, in più casi, u sviluppu di i seguenti Ripa:

• fallimentu rénaux fini. Omu hè sempri pirdennu prutiìna in u urina, vale à dì di sviluppà proteinuria.
• Cambiendu a forma, e lu cori. Dopu à sente radiufonichi insufficiency di valves core, muscular spontané.
• Impairments di purtata di sangu a lu ciriveddu. L'ammalatu erasmus dizziness friquenti, una seria complication di escia un trattu.

bruttu

Persons suspittatu di aviri k FABRY sò mandati à centri spertu, induve ci hè campatu in u trattamentu di i malatii pruvista lysosomal. In issi diritti cunfirmau la prisenza di Pathology è realizatu figure degne.

Up finu à u 2000, u principiu di therapeutic basi statu solu à sapianu cundizioni negativu di sviluppà à u successu di u k. À u mumentu, un accostu differente veni usatu à aiutà eliminari micca solu i sìntimi chì causari k FABRY. Cure si componi di figure sustituiri angulation. Maladi prescribers di alfa, raghji-galactosidase.

k FABRY (sìntimi è di ricerca hè u dirittu di stabilì u diagnosticu currettu) hè sughjettu di cure immediata. Hè fatta da inieziuna, i pazienti riceve tutti i dui simani. Stu mètudu si pò realizatu cù l'aiutu di una nutrice in una clinica, o in casa, si l ' omu hè bè ccchiù Calcitonin. Cure permette à nurmalizà metabolism |, eliminates annivirsariu di sìntimi, evitendu u sviluppu di k.

A droga menu usatu pi sustituzzioni eni cunzidiratu "Replagal." A suluzione hè merchenzie in vials di 5 ml. I mezi hà boni tolerability, in casi rari la pussibbilità di effetti latu: anal, lu duluri aaa, frevi.

Sè k chì nascenu dulore siveri, maladi pò cliccà tocàt anticonvulsants, analgesics, non-steroidal agenti anti-inflammatory.

Tanti sperti crede chì u diagnosticu currettu e cure di k FABRY sò in gradu di canciari lu cursu naturali di i k. usu effettiva di cure sustituzzioni pò finisce u so sviluppu.

surviglianza laburatoriu

U fondo, di u corsu ci vole à purtà fora animu quantitative francese tseramidtrigeksozida. In un travagliu successu, u so cuncintrazzioni decreases. In certi studii clinica, volume spettaculu hè u livellu di sphingosine globotriaozil.

Injections ùn hè distinatu à durante gravidenza è lattazioni, s'ellu a donna ùn hè micca prisente altri malatii chì, pose un periculu di vita.

risultati

k FABRY - una seria primariu genetica accumpagnatu da lu duluri, worsening a qualità di a vita è à pressu à una ruttura di putere legale. A assai di maladi ùn riceve cure degne, dunque capace à travaglià effittivamenti, studiu, lamentu di u sensu di u di frustration, fatigue, diprissioni, angosce.

U sivirità di sìntimi pò cuscienza ghjornu in u sviluppu di i k è camp di parsoni influinzatu da ella, da una media di 15 anni di menu chè quiddu di u duminante. Ma k FABRY - ùn hè micca una sintenza di morte, cù u k, figure sustituiri furnì, pò purtari 'na la vita piena.