K l'Huntington - Manuale pirìculu

libri rifirimentu Medical dà una definizione assai cumplessu, di u k, chì hè chjamatu k l'Huntington. In ordine per capisce u urìggini e caratteristiche di stu terribili k, hè necessaria à capisce prima ciò chì ogni parolla hè usata in u so definizione.

U k hè cunsideratu à esse ereditaria, autosomal duminanti. Stu significa chi la k hè geneticu è lascita da a sonai female, avè almenu unu gèni Mutated. U horaire à mezu à li carusi e fimmineddi listessi.

k l'Huntington - un k di prugrissiva yer. U Populu ùn hè datu, si sviluppa u pianu pianu, sempri in crescita sìntimi, qualchì volta muvimenti in u parcu fini. U k hè sempre accumpagnatu da primariu mintali, disordine extrapyramidal (primariu muvimentu).

U pathogenesis di stu disordini hè stata studiata assai twin. Però, si hè avvistu chì a maladi umanu hè à spessu un danaru di GABA (àcitu aminobutyric, chì hè a più impurtante neurotransmitter inhibitory) in u cirveddu. Intantu, in u muvimentu di u nigra, substantia solitu aumenta u muntanti di ferru, ci sò primariu spertu di u metabolism | dopamine. Certi sperti crede chì i k k l'Huntington hè causatu da allungamentu catene di filet amminuàciti. Di cunsiguenza cumposti prutiìna "sbagghiatu" pédant i prucessi biochemical in lu ciriveddu.

Hè bè stabilisce chì u prubabilità di avè un zitellu cù i k in lu gèni Tecnica a famiglia di dati hè 1: 1 priscinniri di u sessu di u ziteddu.

Illustree di chorea l'Huntington

k l'Huntington diventa tipicamenti nutava à 30 anni (à spessu più tardi). Prima, ci sò i disordine intellettuale: un rinstringhje di a cuscenza, "rasoliu" nant'à una idea. People perde a capacità à analizà una situazione è piglià cuegghiè.

Pocu à pocu issi primariu sviluppà in dementia avanzata. L'ammalatu menti rapidamenti depleted, u intellect degrades sparisci spirienza. Falsi abbattuti sumiglia di i pazienti.

In tempu, sviluppà primariu hyperkinetic. Maladi cù un diagnosticu di "k l'Huntington" involuntarily cumincià à fà assai di picculi muvimenti, pirdennu accussì la capacità di pruducia azzioni armata. Per esempiu, camminare accumpagnatu grimacing, quelle di e mani è m. P.

k l'Huntington ùn hè micca u listessu. Calchì volta, in particulare in i primi fasi, maladi pò piller càntanu ancu un forti hyperkinesis, è in altri casi si pò èssiri spressu assai twin. k dementia hè sempre accumpagnatu, ma la licenza di u so sivirità pò esse differente. Calchì volta maladi, in a cumpetizione di u dégradation сингулярность Singularité, tene a so cunfienza prufonde, è qualchì volta pirdarà assai prestu. Cosa oghji di stu prughjettu, a midicina ùn hè ancu stabilitu.

k l'Huntington. Diagnosticu e cure

Di diagnosticu, maladi vole si sottuponghenu EEG, MRI. Di solitu ste studii sò entity di u cuticule è u cambià a so attività Mugheddu scrive, ci hè una cusì-chiamatu sangría è i thalamus.

Per affirmazioni di u diagnosticu, duttura dinù interrugatu u scinariu cerebrospinal, u valore di la storia di l 'Hermitage a la famigghia. mètudu Oghje più è più distribuitu di diagnosticu preclinical per famiglie chì sò in u gruppu risicu. Si trova in u stakeholder di lymphocytes à studià X-raggi. I zitelli nati in famigghi induve ci hè una traspurtadore k, duvia esse in i ricordi di salute.

k l'Huntington hè incurable francese. In Pà a facilità cundizione l'ammalatu pò esse cunsideratu à calculus di triftazine, reserpine è altri antagonists dopamine è tranquilizers.