Malatii paroli urfaneddi è u so travagliu. malatii énumération paroli urfaneddi

Historique, G, hot - qualle k arquantu cumune. Ch'elli sò i nostri amichi, i so amori, noi, à a fine. Ma ci sò un numeru di primariu assai raru. New malatii, ca populu ùn aghju scontru nanzu, radiufonichi ogni annu. Cusì, i malatii paroli - ciò chì hè? How to capu hè?

malatii paroli: ciò chì hè?

malatii paroli sò k assai raru. Ci sò dinù chjamatu "paroli". Ma, ste pathologies raru ci sò circa setti mila. Par furtuna, u prubabilità à truvà in unu di elli hè assai nica. Sè noi guardà u web populazione di a Terra, un k paroli rari si faci in una parsona fora di dui mila. In parechji paesi, statistiche nantu pathologies paroli cuntestu secondu u mudellu di vita di a pupulazioni, u so caratteristiche genetica, è cetara è cetara .. Per esempiu, longa fà trafalatu in Europe ipidimii lèpara in l 'estate, ma in India la pircintuali di maladi hè assai altu chè in altri paesi.

Dapoi i cristiani sò cummercialamentu unprofitable à invistiscia in Vaccine è Specialista di a ricerca di i malatii rari, i stati Government aguali stu prucessu à u liveddu di statu. In più, genti suffriva da pathologies paroli urfaneddi, bisognu di sustegnu è benefici. Decisioni su malatii paroli urfaneddi, aduttatu da lu guvernu Russian April 26, 2012, hè stata fatta à arregulà tutti i prublematichi assuciata cu pensa assistenza medicale è altri à tali pirsuni.

L'urìggini di malatie paroli urfaneddi

In più malatie paroli sò causatu da geneticu sacculi è umanu. Ci ponu esse trovu subitu dopu à a nascita di u zitellu, o in zitiddina. Ma quasi tutti i k divintatu apparenti sulu cu lu tempu, quandu una parsona si sviluppa in sù.

Trà raru Pathology k pò esse trovu, chì si prisintò a causa di prucessi infizziosi, canadese autoimmune è Aventura in u corpu. Good sustegnu di u sviluppu di i malatii paroli - cresce radiazzioni è poviru e cundizioni suciali, oltri li nfizziona campa a zitiddina, un sistemu immune francese ha appuculita è heredity.

malatii paroli sò spessu difficiule à livaritìlli, tantu ch'elli purtata lisu in u parcu yer. Dapoi u macillaru i prucessi patologicu in certi casi micca pussibule, a qualità di a vita l'ammalatu deteriorates, e appoi si faci a morte. U compitu principale di tutte e prucedure medica - à cresce in la vita, accurtà i manifistazioni di sìntimi è migliurà a capacità di l'ammalatu à agisce.

malatii paroli: l 'ordine di u Ministeru di Salute di a Federazione Russa

U malatie paroli Russian hè ciò chì si faci cù un ultrahigh di 10 100 000. L'ordine di Histoire paroli urfaneddi, publicatu da u guvernu Russian in u 2012, chiaramenti identificatu à a lista di i malatii raru. Iddi nùmeru 230 de famille: sintumu nephrotic, dilicata X-étalingure, sintumu Angelman, jattu lamentu, sintumu Lejeune, sintumu Williams, etc ...

Also dicretu di guvernu cuntene e règule di a tassa di parsoni pigliatu da i malatii paroli, è u prucedimentu di furnisce li cù cura medicale.

Sè avemu cridutu i muntoni dati (Russian Accademia di Sciences medicina), in Russia, circa 300 000 persone soffre da pathologies paroli urfaneddi. autorità regiunale à u dannu di u bugettu lucale hè custrueru malatie paroli urfaneddi è u so travagliu.

prucedura impurtante, chì permette à tempu à identificà u ùmmiri hè unu di sti malatii ereditaria rari, si facianu in tutti i uspitali dopu à la nascita di u zitellu for free. hè chjamata "isaminari acne".

24 k paroli seriamenti minacciavanu di a vita umana

Also cumpilatu una lista ufficiale di i malatii rari, chi spissu porta a la morti a mane, o infirmità di maladi nant'à u territoriu di la Russia.

A prima ligna hè una malatie paroli comu sintumu Dracaena-uremic. HUS hà a natura toxicological, cunduce a insufficiency rénaux è dehydration.

Dinù in u listinu incluse k Marchiafava-Micheli assuciata incù i distruzzioni di leucociti rossi, aplastic anaemia, Matto malatia-Prauera Stewart e Evans sintumu,. sintumu Evans - un cumposta di anaemia Dracaena canadese autoimmune è un finominu cume thrombocytopenia canadese autoimmune.

Unu di i muri di a lista - hè un k ", sciroppu châtaignier": un k genetica chì inghjenna tagliola in la urina di certi prudutti, pruvucannu la passa comu arvulu châtaignier.

Pettu di metabolism | àcitu spechja, homocystinuria, glyutarikatsiduriya, galactosemia - tutti issi malatii hè dinù inclusa in la lista e cumannari a seria cunsequenze.

sintumu uremic Dracaena

Stu k fù prima discritta in 1955. Prestu i k Gasser intrutu in la lista di e malatie paroli rari di mondu.

U sintumu hè più cumunu in i zitelli chè in generale. Iddu inghjenna anaemia Dracaena e fallimentu rénaux. Si vede u inturnianza di diarrhoea è Ciak antigen infizzioni suprana.

Capisti u raportu trà u sviluppu di i k è l 'usu di contraceptives orale, droga, è l' davanti à o AIDS pacienza cu erythematosus Lupus systemic.

U k pò esse ereditaria è passò nantu da genitori à figlioli per dominatnomu o trattu recessif.

sintumu uremic Dracaena acquistatu hè fruits par Vangellu e battìri ca pò danni Leoni endothélium. U numeru maiuranza di li casi (guasi 70%) hè fruits par Ciak E. Coli O157: H7. Hè pussibule à divintà nfittati da u misgiu, è, dopu mangiatu, carne, ca nun avìa statu cure calori bastò d 'acqua crudu e latti câ.

sacculi Cystic - i k più cumuna in Russia Orff

Di tutte e malatie paroli sacculi cystic in Russia faci più à spessu. Stu k hè cunsideratu à esse ereditaria è hè manifistaru in u zitellu da u primu ghjornu di a vita.

Cause di cambiamenti patologicu in u corpu, - a mutazione di un gèni chì cunduce à cresce sperienze di cervical viscosu in parechji scupi. Ci sò parechje forme di macula cystic: Escherichia lambda, Broncho-lambda è intestinale.

Cù a scunfitta di u bronchi Traducciones e purmuna cu intornu à dui anni, u zitellu principia à turmintà tussi, accumpagnati da carma matinu. In stu casu, quandu u prucessu di patologicu joins in un Ciak bacterial sviluppa bronchite pulse o puntura.

forma intestinale accumpagnati da volume attività degradation di u stomacu, pruvucannu pastu undigested in u cive principia à vechi. Sta porta à blanchisserie, disordine banchittu, vomiting | è t. D.

malatii cure paroli in forma prus hè rializatu in un spitali. U scopu principale di figure in sacculi cystic - l 'évacuation pianificazione di cervical da u corpu ( «N-acetylcysteine"), in crescita l' attività degradation di u stomacu è urinoir ( "Pancreatina", "Festal").

Yer candidiasis mucosal

Vergogna à i malatii paroli comu candidiasis mucosal yer, assuciata cù funzione leukocyte deglutition. Sta porta a lu fattu ca la tessuti funiculus è mucosal di u corpu diventa facili preda di fungi mushroomsimagen di u genaru Candida. U k causatu da geneticu umanu è eriditati.

Cosa sìntimi làrici caratteriseghjanu di candidiasis mucosa yer?

1. Didàttica, u tissutu peddi, unghie è mucosal influinzatu da i funci.
2. Dopu, una persona risenti sempri la fatigue è lethargy. It soffre da bassu prissioni sanguigna.
3. Terzu, quandu i k hè ridutta livelli di zuccaru, sangue e convulsions càmpanu.
4. , Forsi la perdita capelli voce chjara è l 'aspettu di hyperpigmentation di a peddi.

Yer candidiasis mucosal inghjenna u sviluppu di yer k reticulata, è hepatitis. In i zitelli, u k nascenu una slowdown a crescita è di sviluppu.

Diagnosticu succedi à a ricerca genetica.

U mètudu principale di cure - hè Avvisu Messina antifungal ( "Nystatin" "clotrimazole" etc ...).

zygomycosis

A lista di i malatii paroli rari includendu zygomycosis.

Stu k cumencia à u sviluppu dopu Ciak fungi mushroomsimagen dimorphic. Ci entre u corpu da inhalation, o à traversu a peddi ruttu. fungi mushroomsimagen Dimorphic campà in lochi cù alta umidità - in tarra, i pianti decaying. In certi casi, ùn cumparisce micca à i frutti moisi, furmagliu, è u pane.

Zygomycosis malatu hè quasi impussibile cù una immunity sana. Ci sò assai pochi di casi induve una persona sana hè nfittati cun fungi mushroomsimagen dopu argutu firiti e morsi nsettu.

Cunziddiratu zygomycosis attaccaticcia genti cu sistemi immune francese assai ha appuculita:

• diabetics;
• malatu da Azidose prulungati;
• transplant scupi;
• sutta cure glucocorticoid;
• nfittati cun AIDS.

Zygomycosis porta pocu à pocu à necrosis di tessuti è robba, u sangue, a quali sò funghi. Pirciò, bruttu è disegni è i therapy più diffusion a data sò i cautériser di tissuti e l 'usu di amphotericin B in altu calf.

sintumu Lynch

malatii paroli chi a lista aghjurnata cù novi nomi ogni annu, prividia Lynch sintumu - cancru punti chì hè ereditaria. In stu casu, u Canadà sviluppa comu nu risurtatu di armata di genetica è Pathology di parechji geni. Chì hè per quessa ch'ella ùn si scrivenu a categuria di cancru cunvinziunali.

Stu sintumu, par disgrazia, hè cumune: in Auropa hè trovu in una parsona fora di dui mila. Mette un tali diagnosticu in casi induve ùn poni cà trè parenti di i pazienti (prima ordine) stati diagnusticatu dui punti à l 'età di 50 anni.

I purtatori di l 'gèni enemy sò iḍḍu micca solu à Cancers intestinale, ma dinù a cancru colorectal, cancru di la endometrium, Ciscaucasian, stomacu, ciriveddu, è cetara è cetara. D.

U sintumu hè diagnusticatu secondu criterii Amsterdam II.

thymoma

A lista di i malatii paroli rari include thymoma. Sutta stu nomu cartoons tutti i tipi di tumors thymic. Iddi solitu pemphigus, ma un tali definizione hè assai cunnizziunata. Senza fanga giustu, sti tumors pò metastasize, è dopu à rimuzzioni - ricòrrinu.

Duranti lu piriudu di thymoma praticamente fa iddu stissu si 'ntisi. Quandu si ncontra un certu taglia, sìntimi di cumpressione di scupi vicinu, ci hè una altere di u vilenu, collu, è affanna e lu cori palpitations. I zitelli thymoma pò deform sviluppa lu pettu.

In accennata Ortri a sti sìntimi:

• puffiness u visu;
• exacerbation di malatie infizzioni;
• Pain radiating à u spaziu spalla, collu, è frà i fiammi spalla.

Thymoma diagnusticatu cù esaminazioni radiological, tomography labburata.

U travagliu di lu - cuuperativa. Removal di u tumeur hè nicissariu, altrimenti si hà da cresce, e salute a l'ammalatu di deteriorate.

Parole di elle è Articulaire cartilagine di membri

Parole (MRT tumeur, o) elle è Articulaire cartilagine - sta k paroli urfaneddi. A lista di raru pathologies include Jules Bianchi, postu ch'elle ùn hè micca un cancru tìpica.

cancru Classic furmatu da u muvimentu épithélium, e parole in stu riguardu ùn hè limitatu à - si pò micca elle (osteosarcoma), francese cartilage (chondrosarcoma), musculu (miosarkoma), grassu (liposarcoma), i muri di u sangue è ganglion robba. Lu restu di l 'URSS hè simile à u solitu cancru, francu chì hè Viticulture à un rìtimu accelerated.

U veru causi di issu k ùn hè ancu statu stabilitu. By provoking fattori prividia circadori tumeur:

• suttascrittu a carcinogens;
• influenza di chimichi dannusu;
• raghji;
• Ciak Linguistic;
• preghjudiziu.

diagnosticu iniziu di i k è quasi mpussibili. Bianchi stissu quasi ùn mostra, francu chi un dulore dull in u situ tumeur. Canadese chimio, chirurgia, figure raghji - u principale i metudi di travagliu di l 'Hermitage.

retinoblastoma

malatii paroli in cui liste 230 c'hè nomi RF cumprendi e retinoblastoma. Stu k hè assuciata incù l 'apparenza di un malignant tumour u rétine. Hè genetica: causatu da una mutazione di u gèni Rb.

Retinoblastoma principia à sviluppà in naive è escalates à dui anni. U k pò esse cunsideratu cum'è un Crèche, postu chì u numeru maiuranza di li casi sò diagnusticatu in la prima cinque anni di a vita.

U principale sìntimi di i k prividia la rossa contru natura di i cullighjenti, lu duluri oculare e perdita trattu di a visione. Ma u zitellu à identificà ste sìntimi quasi mpussibili.

Di u diagnosticu nicissarii MRI, scanning, CT.

Di u travagliu si rifiriscinu metudi cunservatore, ma si sò cari: di u corsu cincu-settimana di figure raghji in u cliniche piglià 10 à 12 milla eurò (circa 100 mila rubles). Cryotherapy hè anchiamènti usatu, oltri photocoagulation. U benefiziu maiò di ste prucedure hè chì si permettenu di voi à salvà a visione pacienza.

k l'Hodgkin

Un altru malatie paroli cumuni - a la longue (k l'Hodgkin). K attaccaticcia solu l 'scupi cuntenendu tissutu lymphoid. Per quessa, u sintumu più sputicu di lu - qualle nodes ganglion vunciu. Principalmente prucessi patologicu micca u cavità aaa è ascenseur. Cum'è un risultatu, a pacienza pigghia lu duluri a lu pettu, curtëssa di i testi rispiru, iddu era n'accupava di una man e la perdita di la vucca. In casi siveri, nodes ganglion amanniada sò capaci à mette li prissioni supra lu stomacu, è ancu passari u fegatu.

Fever, tuttu, è ai una cosa chills viaghja u sviluppu di k l'Hodgkin.

A raghjone chì griddu prucessi patologicu in u tissutu lymphoid, scentifichi anu trovu. Ci sò suggerimenti chì u sviluppu di l 'Hermitage accumincia lu virus Epstein-Barr, o mancanze immune francese.

U travagliu di k l'Hodgkin hè impastughjata in cuochi è hematology. L'ammalatu subisci scanning è rectal prucedura, CT, o MRI.

Sè vo ùn trattari cu lu travagliu di k, a morte si faci à moins de 10 anni. U principale i metudi di travagliu - hè Avvisu droga ANTICANCER e di trattamenta radiazzioni.

Cusì, ùn ci sò tanti malatii raru. Arcuni di li sò trovu a ghjente di ricci tutti i paesi, è qualchi - solu in i rigioni specifichi di u pianeta. sustegnu medicina è finanziariu di maladi chi soffre da i malatii raru, hè a parti di u programma suciale di tutti i paesi sviluppati.