Phénylcétonurie - ciò chì hè, è fà campà cun ella

Stu k hè assuciata incù metabolism | deglutition di filet amminuàciti. In particulare, phenylalanine. Cum'è un risultatu di riazzioni cunversione primariu di stu amminuàciti à un altru (tyrosine) per l 'eu angulation Bramati, è u so prudutti Aventura (Heuboden ketone) accumuler in u corpu. Hanu un effettu negativu, in particulare nant'à u sistemu incheta Diana. Ssiri traduciutu da u latinu - "la prisenza di Heuboden ketone in l 'urina" - chi l'ciò chì u termine "Phénylcétonurie". Cosa hè stu disordini metabolische, ci hè avà chjaru, è a causa di u prublemu si trova in l 'anurmalità genetica. Hè trasmessi in una manera autosomal recessif.

Cumu faci u Pathology

Sè l 'parsona hà una kvar in lu gèni rispunsevuli di sìntisi di u angulation Bramati, ci hè Phénylcétonurie. Cosa faci stu tempu, avemu capitu. Quandu mette stu diagnostic? U k apparentimenti ùn manifestazione stessu subitu dopu à a nascita, i zitelli mi pari à esse quasi nurmale, nattu à parolla è u sviluppu nurmali. Tuttavia, più tardi (in 2-6 mesi) sìntimi cumpariri:

• u backlog di u sviluppu fisicu è mentale;
• sudatu rinfurzatu cù a prisenza di un tipu d 'oduri "surciu" di u zitellu;
• irritability, tearfulness;
• drowsiness o lethargy;
• convulsions
• Si pò esse vomiting.

Also, l 'aspettu di lesions peddi (dermatitis, eczéma) hè indicatu Phénylcétonurie. Cosa hè, è cumu si prisenta comu un pazienti, hè chjaru, ma sti sìntimi ùn sò spicìfichi - tanti malatii pò hannu sìntimi listessu.

How to identificà i k

Sè u medico suspetta i k basatu nantu segni clinica, hè cunsideratu una certa quantità di phenylalanine in u sangue.

Dinù in u stabilimentu particulare si ribbillaru campionu urina, Phénylcétonurie pò dunque esse diagnusticatu cun 10-12 ghjorni di etati. Avà uspitali di 3-4 ghjornu da a nascita di u vostru zitellu tombu qualchi testi isaminari à identificà differente primariu metabolische. U testu di stu Pathology hè unu d 'iddi. U k hè spessu diagnusticatu Phénylcétonurie, unu zitellu in 8000 hè natu cù stu prublemu. metudi Available di diagnosticu è k genetica: finominu di mutation in lu gèni currispundenza.

How to livaritìlli un pazienti

Avemu capisce chì un k genetica k riguardanti cume Phénylcétonurie. Cosa ùn si dì? Ci sò dui modi di figure genti cu l 'eu lascita di u angulation: à purtà u passatu in u corpu di l cacciatu fora da u cunsumu di i prudutti chì per faciuli, assimilazzioni, metabolism | ntirmediu bisognu di sta angulation. In u casu di stu k cù l 'ultima versione. Maladi limità usu sottumessu di phenylalanine da manghjà. Stu deve esse fattu cum'è principiu pussibule à impedisce t'ani blanchisserie lavaggiu. Per manghjà aduprà mischiu spiciali strata senza phenylalanine, per cumpensu di a mancanza di prutiìni.

Sviluppati è i metudi di cure nant'à un differente chjassu - i surghjenti di rimpiazzà Verdura angulation. Also tistati mudernu mètudu figure genetica: inizià u gèni cuntrullannu la pruduzzioni di l 'angulation manques.