Sintumu Cornelia de Lange: photo, causi, sìntimi, boca, prognosis, camp, malu

Parechje lezioni bioluggìa scola sapere chi infurmazione genetica hè trasmissi da u babbu, a mamma di i zitelli, è in lu ginoma umana si componi di 23 paghje di cromusomi. It cuntene circa 28.000 geni, ugnunu dî quali ghjoca un rollu cruciali in la criazzioni di lu corpu umanu. cambiamenti Mutational solu unu di li pò pruvucari sintumu Cornelia de Lange, una assai curtisia, è in più li casi è un k calmu, seria, à spessu à pressu à a morte. Parechje autori spiecanu chì quelli chì malatu da stu sintumu hannu nuddu casu. Eppuru ùn dispirazioni, perchè li scienzi e midicina mudernu à creà veru miraculi.

L'etimulugia di u nomu

sintumu Cornelia de Lange fù chjamatu dopu ad ellu à discriva a tecnica i pédiatrique chiamatu Cornelia de Lange, in u 30s di u XX seculu, ca campau e travagghiau a la Germania. Idda hè a so pratica osservatu 5 com'è casi, l 'ùrtima vota sulu dui donne chì ùn eranu parenti. In 1933, Cornelius pigliò una discrizzione info e la cunchiusioni dâ so 'assirvazzioni. Ma quantu prima (in 1916) hè u listessu k diagnusticatu è discritti cù minuzia u duttore tedesco W. Brahman, tantu spissu aduprà lu nomu di sintumu Brahman - Lange. In agghiunta, lu nomu cumuni di u sindromu di Amsterdam, cum'è i cità arregistrata sulu tri figghi, ca eranu trovu sta Pathology. Tutti i trè nomi - sò unu è lu stissu k. Hè trovu nant'à tutti i cuntinenti, genti di tutti i razzi e gruppi e lotte, incù ultrahigh simile in tutti li carusi e fimmineddi di rughjonu. Per quasi un centu anni dipoi u primu description, avemu a studiari a tecnica 400 casi di stu k.

Usanze Corse francese scalp è a peddi

sintumu Cornelia de Lange pò esse suspittatu da i primi minuti di zitellu a vita. sìntimi primaria:

1. pisu nascita Low (environ 2/3 di nurmale).

2. Usanze Corse di u craniu:

- Microcéphalie (craniu pocu pressu 10% di menu chè nurmale (98% di maladi);

- brachycephaly (dimensione in u dimensione partenu (larghezza) di u craniu parente di u so dimensioni longitudinal);

- riduzzione di u lavaggiu di u capu.

Più di a mità di i figlioli osservatu cresce pilosity daretu, è qualchì volta u web corpu. A pelle di figlioli hè circa 2/3 mudellu cyanotic cu bona robba viewable (marbling di a pelle), ma stu sintumu ùn hè critica à u diagnosticu di stu k.

Usanze Corse facciale

Difetti à u visu di i ùmmiri sò i criterii più pieni à diagnosis diagnose Syndrome Cornelia de Lange. Photo Baby, sopra chiaramenti mostra sta. A deviation da normi accettatu sò:

- bè difinutu comu Eyebrows disegnata, converging nant'à un ponte, (99% di li casi);

- beddu, longu Suivi par, spissu recurved (99%);

- picculu 'nasu, ca lu nasu protrude avanti (88%);

- largu è Ponte nasali ortu (88%);

- una bocca cù scorni vasci (94%);

- STAMPIGLIAVO granni distanza tra lu nasu, e labre;

- arechje bassu-gruppu;

- hypoplasia (hypoplasia) di u pin bassa (84%);

- troppu bassu hè situatu supra lu frunti è / o di nape di i cunfini di li capiddi (94%).

I diviazzioni sopra à u visu l'ùmmiri pò imparà tutti i, o pò solu uni pochi.

Usanze Corse di l 'scupi interna

Hypoplasia (suttasviluppati), è scuppiaru patologicu in la criazzioni di l 'scupi internu sò u più periculosu di la vita di i zitelli chì sò statu identificatu sintumu Cornelia de Lange. Diagnosticu include MRI, X-ray, scanning, rhinoscopy, analisi cytogenetic è altri tecnichi muderni.

In stu k si pò veda:

- Atresia choanal, o più simplici, pirate di a cavità nasali (sta Pathology hè propriu micca cunnessi cu l 'sintumu De Lange e facirmenti diagnusticatu da fà u zitellu hè dà, o par via di a probe francese);

- difetti in a struttura di u core (malformations vasculaire, valves, baffles);

- k stomacu (cecum in mobili, qualchi altri);

- difetti di u sistemu urogenital (environ 50% di maladi);

- nabothian u fegatu, hydronephrosis;

- Pathology in tissutu lavaggiu (convolutions epiphyseal, Aplasie di u callosum corpus m e àutri);

- troppu altu, o palatu uvula;

- cryptorchidism.

Dinò, ùn anu à avè un zitellu malatu, unni parteciparu tutti i difetti di supra di i scupi internu.

Usanze Corse di u sistemu musculoskeletal

Neonates pò esse difetti ramu, head, mamelle, chì hè dinù diagnusticatu cun Syndrome Cornelia de Lange (foto di ghjente cù i k sò presentati in i articulu).

Certi difetti sò visibili subitu. Iddi sunnu:

- u sustegnu di unu o di più dita;

- dita titanate (di solitu trovu nant'à i gammi);

- head è / o di pettu stortu.

Cù u zitellu criscia u diventà quasi impurtante dopu diviazzioni:

- retardation crime (in certi casi, dwarfism);

- hypoplasia, ramu shortening;

- picculu mani e pedi;

- troppu cortu collu;

- limità a capacità di ovitu santa, unbended (contracture).

abnormalities Neurological e malatie di u scupi senzu

Per disgrazia, ùn ci sò tanti altri prublemi à i zitelli chì sò diagnusticatu cun "sintumu Cornelia de Lange." Illustree assuciata incù i cundizioni neurological di u zitellu, pò esse:

- spugna Moi alanguis nel, spissu vumitari;

- bassu mubilità è attività fisichi;

- hypotonia musculari (tonu musculu hè liata, ùn ci hè micca a putenza in li mani e li pìadi);

- la pussibbilità periodic di seizures.

I zitelli cù u sindromu De Lange hannu prublemi cun sente, a vista è assassini. Parechje di li parla pocu, o micca bè in ogni età. Parents nutà chì a maiò parti di i capretti ricaccià i so brami gesti. Vision ch'elli sò sti prublemi:

- strabismus;

- myopia;

- astigmia;

- entity di u cinéma chiasm.

u sviluppu intellettuale

sintumu Cornelia de Lange in aghjunta à tutte e altre Ripa salute pruvucannu retardation mintali, chì hè celebrata in guasi tutti i zitellu malatu, è à 80% di li casi sò diagnusticatu imbecility o debility. Tuttavia, ci sò i ziteddi cun Syndrome De Lange chì assiste preschools rigulari e lingua italiana. Si dipende di u quali di i dui formi di u k diagnusticatu. U primu hè chjamatu u gustu, a cui ci sò parechji variazioni in i furmazioni è funziunamentu di u scupi interna, abnormalities esterni e prununzia retardation mintali. A seconda forma hè conventionally chiamatu lubricating. Quandu si veda certi abnormalities esterni, ci sò parechji prublemi cun scupi interna, ma u sviluppu intellettuale di una fiuritura fruntiera.

As genitori dinunziari i zitelli cù u sindromu De Lange à ogni età, ùn dumanda di u toilette, spissu acostumaus a Curriculari piace à fà una varietà di sfarente passi i zitelli sano: arricchisci scippanu i carta, hannu idda, lampà tuttu ciò chì lampa in a so manu, tuttu u tempu di spustà in un cerchju . Vergogna à azzione sò figghi, comu li calmu.

I causi di i k

Si pigliò quasi un centu anni, da u tempu quandu hè statu discrittu prima da sintumu Cornelia de Lange. I causi di la malattìa duranti chi tempu avemu trovu fora. Quessi sò mutation in lu geni. A più grande numaru di casi arregistrata in mutation in u étalingure 5, è più pricisamenti in NIPBL gèni, chì si trova in a so spalla, "p." Un picculu pircintuali di u sindromu di Lange arregistrata in ghjente cù una mutazione di cromusomi 1A pruteini (chiamatu gèni SMC1A), è unu casu hè marcatu cù una mutazione in prutiìni étalingure chiamatu gèni SMC3. Però, l 'causi di sti mutation gèni sò sempre in u parcu di tiurìi e SCUDISCIASSERO.

Hè pinsatu ch'elli ponu causari li nfizziona in gravidanza, in particulare durante a prima trimester, qualchi droga, età avanzata babbu, u l'zitellu, o 'età maternu più di 35 anni, oltri a li nozzi frà parenti.

Ma nudda di sti raggioni chì ùn hè micca sicura, è u 100% nascenu cambiamenti genetica.

Un altru ipotisi hè travagliatu fora chì sintumu Cornelia de Lange hè lascita, ma di più chè a mità di i maladi studiatu stu k apparsu in seguitu, per a prima volta in i punti.

Cornelia Mx Syndrome De Lange

Hè ritinutu ca sta k hè assai raru. dati uniformi, u ultrahigh cu lu quali si faci, micca. Certi fonti ricunniscimu chì u zitellu malatu di 10 000 Cartagena, Live, altri chì unu par 100 000, è altri, sò chjamati numari differente à sta catena. Sè vo pensu, ella, ùn hè cusì pocu. Sicondu a statistiche ogni ghjornu nantu à a terra hè natu circa 370 mila agnidduzzi di latti. Chì hè, s'è vo piglià ancu i figuri più bassu, ogni ghjornu hè natu circa 4 persone chì sò diagnusticatu Syndrome Cornelia de Lange.

Quantu tali genti vivi, si dipende di parechji fattori, chì sò u gradu di abnormalities organi nterni, e so dittizzioni pianificazione è a qualità di l'effetti medicale chi hannu. S'è u vostru zitellu hà una Pathology di scupi interna cumpatìbuli cù a vita, ci hè mori in u primu mese dopu à a nascita. Sè abnormalities di l 'scupi internu sò Minor, o zitellu à u tempu era fattu chirurgia, epica di a vita pò esse abbastanza longu. Compounding i saggi da u fattu ca u corpu di maladi cun sintumu De Lange ùn hè capaci à purtà un forti risistenza à k cunvinziunali, p.e. virali, e cchiù li lotta.

bruttu

Most autori e fonte ricunniscimu chì ci hè nudda manera à livaritìlli un zitellu chì hè diagnusticatu sintumu Cornelia de Lange. Cure si riduci à prucidurii chirurgica (s'ellu ci sò mottu), presa, vitamini, nootropics (effettu nant'à funzione lavaggiu), Cinarizina anabolic, presa sédation. Tuttavia, in lu nostru tempu di tecnulugia suprema pò esse sè ùn superari cumplitamenti la malatìa, chì muti sviluppa u so manifestazione. Hè ubligatoriu cridenza in a riescita, pacenzia superhuman è soldi, perchè u travagliu hè cari. Quì sò cuntatti di e cliniche è centri chì sò pigliata à aiutà:

1. Kiev. Scentificu è metudulogicu Center "Verità", situata in u carrughju di Williams, custruennu nùmeru 4. Phone: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. Quì sò travaglià nant'à un mètudu Ulyany Luschik, ci sò assai di ritornu pusitivu.

2. Moscow, Solntsevo. Center scentificu è pratica situatu in u carrughju di Pilots, custruennu numeru 38. Phone: + 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, + 7-495-934-14-39. Ci sò parechje crìtiche chì i zitelli cù u sindromu De Lange dopu cure à stu centru addiventa assai megliu.

3. Israel. Center li biocorrection. (Spesi cure da 10 milla in. E.) Vasilyeva. Phone: 972-352-333-89.

In i zitelli cù un diagnosticu di camp "Syndrome Cornelia de Lange" hè largamente dipindenti à a cura selfless di u so populu nativu, perchè à impegnà cu tali maladi bisognu di guasi tutti i minuti. risultati pusitivu assai spessu èbbuca di u trattamentu sò calà o di calà à zeru, si vi firmavanu cure, o simpricimenti perchè ci hè una relapse.

Pack da genitori, i risultati pusitivi à u travagliu di i so figlioli, eppuri kinesitherapy, programma spiciali temiz di muvia cù delfini, in u Dolphinarium, bioritmokorrektsiya, farmacia, classi music, figure di luce.

endurance

Hè difficiule di parlà di l 'misure preventive di i k, li causi chì sò scunnisciutu. Datu u fattori stabilisce chì pò causari mutation in lu liveddu di genetica, si pò esse altezza:

- à impidiscia l 'idea di i zitelli da parenti di sangu;

- esse suspittusi di fini di a maternità è fatherhood;

- durante gravidanza, in particulare durante u primu mese, per piglià tutti i misuri pi evitari li nfizziona virali, è in lu casu di malatia di piglià MP solu dopu à i vostri dutturi.

U fundamentu di studii di maladi incù u sindromu di medichi Cornelia de Lange tendini à crede chì in u listessu di famiglia si pò sunari-nati un zitellu malatu à 2% di i casi, è à quelli chì li famigghi induve u babbu o di la matri, ci sò certi sìntimi di u sindromu di Lange, un zitellu malatu, pò esse nati à 25% di i casi. Dunque, tutte e donne sò in periculu deve riceve diagnostic volvulus in-tremenda, in particulare à verificà di prutiìna sanguin Pastor. Se micca, ci hè una bunissima prubabilità di avè un ciucciu cù sintumu Cornelia de Lange.