Syndrome l'Fanconi: illustree, diagnostic è trattamentu

Syndrome De Toni - Debreu - Fanconi hè un k sacculi siveri carattirizzatu da una varietà di primariu metabolische. Iddi soffre prusu i zitelli di u primu annu di vita. Di solitu si faci in cumminazzioni cu àutri abnormalities ereditaria, ma pò manifestazione cum'è un sintumu standalone.

A brevi a storia

U k statu scupertu è studiatu in u 1931 da Dr. Fanconi di Switzerland. Tocca à un zitellu cù rickets, cortu istatura, è cambiamenti in urinalysis, iddu cunclusu chì issa cumminazzioni di funziunalità deve esse cunsideratu cum'è un Pathology siparati. Dui anni dopu, de Tony accuminciatu a Mudìfica aghjuntu à u Lacu esistenti hypophosphatemia, è dopu à una stonda Debra identificatu in issi maladi acidaminuria.

In Letteratura russa, sta sola cundizione hè chjamatu u termini "un sintumu ereditaria De Toni - Debreu - Fanconi 'e' glyukoaminofosfatdiabet". Strangeru, ci hè à spessu chjamatu sintumu Fanconi rénaux.

I causi di sintumu Fanconi

À u mumentu, ùn hè pussibili finu à la fini di scummigghiari chi è la basa di sta k siveru. sintumu Fanconi hè itimuloggia à esse un k genetica. Sperti à crede chì u sviluppu di sta k hè duvuta à un puntu mutazione, chì porta à malfunction di u fegatu. Numerosi studii anu cunfirmatu chì u corpu hè una ratio di metabolism | preferenza. Hè pussibule chì in fattu intervene adenosine triphosphate (polloni) - un cumposti chì ghjoca un rolu impurtante in metabolism | energia. Cum'è un risultatu di funziunamentu dichjarazione di u parchì babbu persu, ete amminuàciti, phosphates, è altri prudutti ùn menu interessante. In una ambienza cusì siveru tubules rénaux ùn ricevenu i energia necessaria di u so funziunamentu. sustanzi interessante sò mustrati assemi urina, metabolism | ruttu sviluppà cambiamenti rahitopodobnyh in tissutu elle.

sintumu Fanconi in i zitelli hè più cumunu cà in generale. Sicondu a statistiche, k horaire hè 1: 350 000 Cartagena vivu. Soffre da tutti li carusi e donne in uguali statura.

Segni di sintumu Fanconi

U k pò sviluppà à ogni età, ma più à spessu si hè vistu in figlioli. Glucosuria, giperaminoatsiduriya generalized è giperfosfaturiya - sta magiori di sìntimi caratterizata da sintumu Fanconi. Sviluppà sìntimi abbasta principiu. Prima di tutti, i genitori custata chì u so zitellu principia to urinate più à spessu, è hè sempri sete. I ziteddi, di sicuru, ùn pò dì in e parolle, ma par u so cumpurtamentu capricciusu è freeze dry permanente nant'à u pettu, o la buttìgghja addiventa apparenti chi un zitellu chì calcosa hè tortu.

In u futuru, genitori, par vìa assai di datti friquenti causeless vomiting |, constipation prulungati è paranormal frebba. Cerchi, a sta scena, u zitellu finalmenti si à vede un duttore. An pédiatrique spirienza pò vidimi chì u fretu cumuna hè una cumbinazioni di sìntimi ùn assumiglianu. In casu di u dutturi sarà à scriva, hè tempu à esse in gradu di ricunnoscia sintumu Fanconi.

Illustree intantu nun càmpanu. Iddi aghjuntu un Lag nutava à u sviluppu fisicu è mentale, ci sò tòndulu pronunzianu di grande ossa. Di solitu cambiamenti micca solu i membri bassa, favurèvuli à sdifurmata di varus o cubitus tippu. In u primu casu, li gammi di u ciucciu sò nturciuniati rota, a la secunna - in la forma di la littra "X". E iddu è l 'altru sottu, di sicuru, favurevuli di u più a vita di u zitellu.

sintumu Fanconi in i zitelli include à spessu ostiupurusi (distruzzioni modu primaturu di tissutu elle), oltri impurtante retardation crescita. Ùn livata frattura di longa osse spéculum è paralisi. Puru siddu sinu à avà i genitori ùn sò tuttu circa u statu di u zitellu, puis à sta scena, si sò micca esattamente rinunziari a cura abili.

sintumu Fanconi in generale hè raru. A cosa hè chì issu hè un k seriu cunduce naturalmente à u sviluppu di fallimentu rénaux. In una tale situazione hè impussibile à dà ogni Meteo diterminativu è assicurà una grande camp. A litteratura discrivi casi, quannu a l 'etati di 7-8 anni sintumu Fanconi pigghiari li sô pusizzioni, una migliuranza nutava in cundizione di u zitellu è ancu livaritìlli. Sfurtunatamente, tali evuluzzioni in pràtica currenti sunnu abbastanti rari à esse in gradu di fà un seria cuegghiè.

Diagnosticu di sintumu Fanconi

Altronde anamnesis è un esaminazioni impurtante di u dutturi hè necessariu à mintuveghjani qualchi Salumeria, chì permette à cunfirmà u k. sintumu Fanconi cunduce faceva a mess di u ê, è cusì à essa un urinalysis rigulari. Di sicuru, stu ùn hè micca abbastanza à identificà tuttu di u prughjettu di l 'Hermitage. Hè necessaria à vede micca solu u cuntenutu di prutiìna in l 'urina è leucociti bianchi, ma ancu à pruvà a detect lycéen, immunoglobulins è altri prudutti. L'analisi dinù à palesu un altu cuntenutu periculu di zuccaru (glucosuria), phosphates (Phosphaturie) hà da esse videvule à un impurtante perdita di sustanzi impurtante di u corpu. un tali esaminazioni pò svorgi cum'è un outpatient, o in un spitali.

dinù sbaddi qualchi cambiamenti di i testi sangu. Quandu Analisi biochemical indettatu riduzzione impurtante in guasi tutti i elementi traccia (soprattuttu calciu è Fosfaru). Sviluppa pronunzianu metabolische Azidose, affranchi cu lu nurmali funziunamentu di u friscalette, organismu.

skeletal radiography Fara ostiupurusi (distruzzioni elle), è lu sdifurmata di i so membri. In più casi l 'cun pente u rìtimu di crescita di osse è i so discrepancy età biodiversità. Sì bisogna, u dutturi pò prescribe scanning di u fegatu è altri scupi interna, oltri esaminazioni da prufissiunali di parenti.

diagnosticu diffirinziali

Ci sò casi quandu qualchi altri malatii masquerading cum'è sintumu Fanconi. Prima di lu dutturi stenni un compitu difficiule à truvà fora nzo chi succèri a picca pacienza primurosu. Glyukoaminofosfatdiabet pajava cunfusu cu chronic pyelonephritis è altre malatie rénaux. Cambiamenti in urinalysis, comu puru lu tipu di cuntaminazione di tissutu elle m'aiuti i pédiatrique à mette u diagnosticu aggalabbata.

Trattamentu Syndrome l'Fanconi

Hè valuri cunziddirannu lu fattu ca la k hè yer. Hè difficiuli di arrivare cumplitamenti guariri di i sìntimi curtisia chì ponu esse solu per qualchi tempu à accurtà i sìntimi di l 'Hermitage. Cosa faci una bona midicina muderne cum'è un aiutu à i zitelli malati?

In u primu postu ci hè u cunsumu. Maladi sò cunsigliemu à limità l'usu di u sali, oltri ca comu tutti i cibi prus fini e carni. U cunsumu aghjunghje u latti è parechji frutti dolci suchju. Ùn vi scurdate di i cibi chì sò ricchi in putassiu (i bonbucconi, baracucchi seccu è uva passa). In u casu induve a mancanze micronutrient arrivatu lu stadiu critica, i duttori prescribe accuglienza spiciali calculus vitamina.

Contru à l 'industria di dieta amministrati altu calf di cundizione di vitamina D. ammalatu hè sempri monitored - ch'ellu hà da a tempu a tempu a dà i testi sangu e urina. Stu hè nicissariu in ordine per detect pianificazione hypervitaminosis principianu è accurtà u dosi di vitamina D. trattamentu longu, più generale, cun brisure. In più casi, sta figure aiuta à stallà u metabolism | altagna è impedisce Ripa seriu.

Sè l 'k hè partutu luntanu, a pacienza cadi nta li manu di surgeon. capre spirienza sarà capaci à addirizzà fora lu deformity elle è sviluppa migghiurari la vita di i zitelli. Vergogna funziunamentu sò prucessu solu in lu casu di u pardonu pirsistanti è longu termine: nuddu cchiù picca anni, unu è una mità.

talianu

Sfurtunatamente, u prognosis di sti maladi disgrazia. In più casi, u k progresses pianu pianu, 'n sècutu, mener, kidney failure. Sdifurmata di osse ùn viaghjavanu cumannari a infirmità è un deterioration di a qualità megliu di a vita.

Pudete voi evitari sta k? Di sicuru, sta quistione excites quellu chì hà scontru un sintumu Fanconi. Parents pruvà à capì ciò chì si hà tortu è induve ùn tene u zitellu. Hè smetti 'mpurtanti pi sapiri siddu la situazioni amminazza un ripetiri cu l' autri figghi. Sfurtunatamente, misure preventive ùn sò s'arricorda sviluppatu. Coppie preparanu pè ottene un altru zitellu, ùn hè necessariu di cunsultà un geneticist di più nantu à u corsu di u so cuncerna.

sintumu di Wissler - Fanconi (subsepsis allergii)

Hè discrittu stu k solu in i zitelli da 4 à 12 anni. U mutivu di sta k seriu ùn hè sempre cunnisciutu. Avemu pò suppona chì sta sintumu hè un k tipica canadese autoimmune, un particulare forma di idiopathische rheumatoid. cumincia sempre aut, cù temperature rise, chì ponu chjappà settimane in u figura 39 gradi. In tutti i casi, ùn ci hè una cun pricipitazione polymorphic nant'à i so membri, è certe volte nant'à u facci, pettu, o pitturina. Ripresa di solitu si faci senza alcunu Ripa seriu. Ma in certi giovani maladi jeru sviluppà siveri dannu signu mener infirmità.