Syndrome Mauleón-Teybi: causi, malu, prognosis

Oghje ci sò tanti malatii differente chì sò scontru assai raramenti. À mezu à elli - l 'infurmazione mutation gèni chì ghjughjenu infrequently. Perciò, u bisognu di cunnosce tuttu circa li. Chì hè per quessa oghje I vogghiu parrari un tali prublema com'è sintumu Mauleón-Teybi.

Un pocu di storia

Cumenciu, vi tocca à sapè chì hè u k datu. Cusì, sta sintumu in la littiratura fù prima emuzioni daretu in u 1963 da dui medichi - Teybi è Rubinsheynom. In onori di chì, parò, è fù chjamatu. Hè da nutà chì stu ùn hè micca un k comu tali, ma un certu Mutation gèni, chì ponu esse diagnusticatu digià nant'à l 'aspettu di a pacienza. So, populu dont funziunalità craniofacial (Usanze Corse), larga jita. Dinù ci hè retardation mintali à livelli diversi. Giustu, ci duvia esse nutari ca pirsuni cu stu sintumu hannu mutation in dui geni:

• in lu gèni CREB, situatu à 16p13 banna;
• in lu gèni EP300 situatu in 22q13 cumpagnia.

U causi di i k

Chì tù avissi a pagari attenti à l 'N primi locu, p'asempiu lu sintumu Mauleón-Teybi? I causi di u prublemu - chì hè ciò chì hè impurtanti à dilla. As digià mintuatu sopra, mutation esempiu in lu gèni CREB chì cunduce à a sìntisi di una strata nurmali. Pocu pressu 10% di a pruduzzioni di maladi Sirbizzu di na prutiìna hè parti o vasciu pruibitu. Lucca geni sò dinù ùn cuntribuisce à sta dimarchja.

Large listessu cutter accade micca più di 1% di maladi. Tuttavia, ci hè digià attivatu altru gèni, chì si trova in 22q13.

Perchè ci hè un tali mutazione, i circadori ùn pò dì. Cusì, si spiecanu chì u prublemu ùn hè trasmissi da una generazioni à un altru (vale à dì hè spuràdica). Però, tuttu puru duranti lu sviluppu tones. Cosa appuntu lu attaccaticcia - food, spiciarmenti di l 'ambienti, usi malu, o un k specifichi durante gestation baby - scentifichi sempre ùn pò dì.

Manifestation of disease

Cosa indicatori pò insignà chì una parsona hà sintumu Mauleón-Teybi? Allura, pi fari un diagnosticu duttura spessu pussibule subitu dopu à la nascita di un zitellu. Era solu in apparenza zitellu. Features chì fà subitu si sintiva:

• Wide nasu.
• indici Advanced.

Cusì, sta hè u più cumuna sìntimi. Tuttavia, ci sò altre francesu chì sò menu cumuni, è micca tutti i maladi.

About Usanze Corse facciale

As digià mintuatu sopra, se l 'ammalatu hà sintumu Mauleón-Teybi avia sarà osservatu specifichi funziunalità craniofacial. Cosa, tandu, hè?

1. In 100% di maladi ùn ci hè hyperplasia di u pin suprana. Feature: palatu narrowed.
2. Also friquintimenti, circa 90% di maladi sò interrugatu da un nasu suffissi. Iddu fici comu un beccu.
3. In ghjiru à 84% di i casi di l 'k à i zitelli hè bassu piantò arechje.
4. A 80% - Mongoloid, vale à dì narrowed sizzioni di l 'occhiu.
5. Quasi 70% di maladi hannu strabismus.
6. Large Fontanelle auricular pò esse vistu in circa à 40% di maladi.
7. È qualchi maladi (35%) hannu un prublema com'è Microcéphalie (tali pirsuni craniu hè assai curtu in rilazioni à u corpu).

cambià ditu

How àutru cumpari sintumu Mauleón-Teybi? So, solu in a forma di dita, vi ponu diagnosis diagnose i maladi prublemu.

1. In 100% di casi in maladi cu longu jita e telegramma canciatu.
2. Prupòsitu di lu 87% di maladi hannu un Evangile su cu lu tantu-chiamatu diedrali radial traduzione.
3. Giustu, la maggiuranza di maladi (intornu à 87%) di tutti i dita sò pocu avanzata (quandu cunfrontu cù una persona sana).

Cambiamenti in u cornu, è u sviluppu di persone

Si pò aiutà à sapè ciò chì si prisenta comu Mauleón-Teybi, sintumu foto. Cusì, ghjustu da fighjulendu un ritrattu di pirsuni cu stu diagnosticu, hè pussibili fà certe cuegghiè. Tuttavia, in issi maladi ùn hè micca solu foras, ma dinù interna, ùn si pò vede i cambiamenti è armata.

1. Di tali pirsuni ci hè un retardation mintali muderatu. Cusì, u livellu di e so IQ hè circa categoria 30-60 (di solitu in i rigioni di 51).
2. Quasi tutti i maladi (è chì 90% di maladi) suvitatu una varietà di difficultà discursu.
3. People cù stu Mutation picculu istatura. L 'omi ùn cresce, sopra, 155 cm, e donne - 147 cm.

Usanze Corse in u core

How altru vistu stu sintumu? Cusì, maladi sò hat certa abnormalities cardíaco.

• Sti genti Ductus arteriosus com'è un varietà di difetti hè u ventricular interventricular.
• À spessu diagnusticatu coarctation di u aorte, u Usanze Corse di u aortic valve, atrial difetti septal.

Hè da nutà chì tali cambiamenti ùn accade cusì à spessu, sò osservatu à circa 33% di maladi.

Lucca sìntimi sò dinù friquintimenti osservatu

Ci sò altri sìntimi chì pò accade a ghjente cù stu sintumu.

1. Cryptorchidism. It manifistaru à guasi 80% di l 'omi. Sta mancanza di testicles in u Scrotum perchè di i so et.
2. In u 75% di maladi hirsutism manifestazione. Stu cresce crescita capelli hè di tipu masciu: li gammi, vrazza, pettu.
3. Dinù, parechji maladi cun arrhythmias cardíaco sò prisenti.

diagnostics

Godi hannu a parrari, secondu a ricerca quantu medici pò mette issu diagnosticu. Cusì, u primu san ghjuva di u prublema di ricerca diventa sempre vede l'ammalatu. Però, nant'à sta basi solu à diagnosis diagnose immutivata. In stu casu, duttura ponu aduprà i seguenti mètudi:

• francese test geneticu nicissarii hè fatta. Medici vi analyse lu gèni Bastianelli di la prisenza di l '.
• Avemu bisognu di studii com'è scanning, ECG, echocardiography.
• Dinù cù lu mètudu amis. Stu studiu, chì definisce a siquenza di DNA umanu.
• È, di sicuru, bisognu di una varietà di i testi neurological.

bruttu

Sè l 'ammalatu hè diagnusticatu un sintumu Mauleón-Teybi, u travagliu ch'ellu avia bisognu di sicuru. Però, ùn ci hè micca selezzione sottu sola tecnichi è arnesi farmaculògica. All sarà lea. A cosa più impurtanti qui - a prisenza di certi sìntimi. È stu sintumu, a propositu, si manifistaru in tutti i maladi in parechji modi, comu hè una larga variabilità.

Cusì, in principiu di zitiddina, u pacienza vi tuccherà figure fisicu spiciali, u zitellu ùn hè micca luntanu daretu à a crescita. È di u sviluppu di u lavaggiu vi tuccherà à utilizà un prugrammu istruzzioni particulari.

Specialista ripiglià oltri interventu chirurgica, bisognu solu per mottu spiciali. Stu sviluppu ùn hè micca pussibili in tutti i casi di u sindromu. Giustu, ci duvia esse nutari ca pi guariri di 'stu prublema hè pussìbule. Stu ùn hè micca un k chì pò guarì incù MP. So, droga, à aiutà risista solu incù certi sìntimi.

Previsioni e Ripa

Cosa àutru vi pò dì circa tali malatie cum'è Syndrome Mauleón-Teybi? Priveda è tutte e speci di Ripa - ch'ellu ci vole dinù esse dettu. À mezu à i difficultà di massima periculu causari diversi autori di u core, arrhythmias, u sviluppu nurmali di a forma, lu cori. Si pò dinù accade in permanenza li nfizziona arechja, sintìannu 'perdita sviluppà. À spessu, maladi sò dinù FIASCO u coghju.

1. Difficultà incù culà i zitelli cù stu diagnostic cunduce à u so suttasviluppati fisicu.
2. U principale causi di murtalità in i zitelli à un età principiu - un Ciak infizzioni. È ch'elli sò a causa di lu cori duchessa.
3. Riguardu à u sviluppu: zitiddina, si vosi da circa 5-6 mesi. À l'età di 6 anni, maladi pò amparà à leghje, ma u sviluppu di megliu hè cunsistenti supiriuri u livellu di a prima Frantumazione.

Bè, ciò chì hè impurtanti à dì, s'ellu ci guardà stu prublema com'è un sintumu Mauleón-Teybi - camp. Quanti cum'è ghjente ponu campà? So, duttura diri ca lu Meteo hè abbastanza bè, è a tariffa sopravivenza hè altu.