Salute, People cun disabilities
A surella, malatu Adelina Sotnikova? Cosa diagnostic Masha Sotnikova, surella Adelina Sotnikova?
Quale hè Adelina Sotnikova?
Prima avemu trovu fora chì l'surella malatu Adelina Sotnikova, avemu decisu di dì vi di più di u più attilleti. In fatti, hà pocu schiarisci a lu munnu ca è lu megghiu Skater ghjovana. Cum'è voi sapete, hè accadutu à stu Ghjochi Olimpichi di u 2014, in la cità Russian di Sochi. Dopu à una lotta dura e amara cu assai forti, atleti da altri paesi Adelina Sotnikova statu ricunnisciutu cum'è u megliu è deservedly vinciu la midagghia d 'oru in una sola discursu.
Russian fiche-ambra
It S'avissi a nutari ca la 17-anni-vecchio, campiuni di i Ghjochi Olimpichi di u 2014 sò micca appena vinciu na midagghia d 'oru, ma dinù à vede cumu grandi u putenziale di u nostru maiò di campagna in pattinaggiu. Dopu à tuttu, ci rumpiu parechji ricordi, chi u so permessu di trari avanti nant'à punti. By u stradellu, esiste u megliu in sìnculi l'donne facili sur hè Irina Slutskaya, ca vinciu una d 'argentu e brunzu midagli. Parte di lu campiuni realità hè aiutata da vince k & Masha (surella Adelina Sotnikova). Dopu tuttu, Skater confessedly, u so talentu è pirsiviranza avissi a èssiri nun prubbàbbili a cumannari a pusizioni matematiche di u programma prevista senza lu focu lu pinzeru di li parenti è amichi di a parsona. So chì l'surella malatu Adelina Sotnikova? A risposta à una quistione, vi Mulateri Di L'vede un pocu più tardi.
ligami di famiglia
Ancu davanti à u spettaculu di u 2014 Ghjochi Olimpichi d 'argentu, medalist di Championnat European Adelina Sotnikova dittu reporters circa i so mutivazioni di più palchi su ghiaccio. Ci dissi chi hà una surella, chì hà qualchi prublemi salute. À qualchi puntu stu casu curtisia in la vita di un Skater e fu unu di l 'elementi ca teni ancora lu in u sport prufessiunale, in particulare in i mumenti cruciale. A donna hè assai assai voli à aiutà a so surella, è ci vole mpara cum'è assai pussibuli. Masha fattu trè funziunamentu. Ci hè vulsutu assai di soldi. È à fà cusì, è assai ùtule Tarasova Tatyana Anatolevna. Idda trovu subitu una sustinidori (cumpagnia), chì avia pagatu tutti i spisi upirativu. Atleta nutari ca iddu è Masha era furtuna cù i genitori: a so famiglia chiudi-Cardigan, anchi si eranu tutti inseme solu nant'à a duminicata. At rapportu abbastanza vicina è firucia l'Adeline cù a so mamma. E idda capisce cumu Mamma e Gigi hannu un tempu duru.
A surella, malatu Adelina Sotnikova?
Comu si sapi, l 'surella più Adeliny Masha dipoi zitiddina, soffre da sintumu Treacher Collins (o sintumu Treacher Collins). By lu modu, stu k raru hà un antru nomu, chi populu corsu cum'è "dysostosis Maxillofacial". Quissa hè una k duminanti autosomal caratterizata da sdifurmata craniofacial. Hè stata a prima discritta in 1900 da u oculista British Edward Treacher Collins.
U sìntimi principal
Diagnosticu surella Adelina Sotnikova Masha fù mandatu da medichi subitu dopu à a so nascita. It S'avissi a nutari ca un k tali seriu carattarizatu da un sdifurmata nutava di u craniu e facci. In più, un omu malatu pò perde cumpritamenti li sente. Cù sta k, l 'ammalatu cuntene à spessu abnormalities trenu Prepaid minacciavanu di-vita. Chì hè per quessa Masha Sotnikova (surella Adelina Sotnikova), oltri a migghiara di lucca maladi, arricchisci osservatu da medichi.
puntu di u k
Ci sò parechji livelli di stu k - da segni guasi muvimentu à assai siveri. It S'avissi a nutari ca la majuranza di maladi cù stu diagnostic osse facciale piuttostu suttasviluppatu. Sta porta a lu fattu ca na pirsuna eni furmati "ortu" facci una assai grande nasu, picculu pin e un picculu varvarottu. Certi maladi prisente è palatu uvula.
In più siveri forma di u micrognathia k displaces i zitelli u lingua accussì ca si forma una vela in a oropharynx, quale i pazienti pò sviluppà abnormalities in la Corsica, chì hè assai periculosu per a vita. In ordine per impedisce u risultatu funestu, u epiglottis deve esse cacciatu surgically. Sapennu circa sti intricacies, Adelina Sotnikova zitiddina fattu tuttu a farimi in Indice e 'mpara abbastanza soldi, tantu nicissaria di u travagliu di a so surella. Adelina 4 anni, principia sur glace, è per via di sta mutivazioni nella 8-9 anni, à fà i figuri più cumplessu u Ghiaccio.
I causi di k
Per qualchi raghjoni hè malatu da stu k & Masha Sotnikova? sintumu Collins Treacher - si tratta solu primariu genetica. A causa più cumuna di tali k minaccia a vita-hè Mutation granciu (o di l 'pussibbilità di riparu Santacrúz) in TCOF1 gèni, chì porta à più haploinsufficiency. sintumu presentati hè lascita da principiu autosomal duminanti, è trovu solu 1 à 50.000 spugna. U k mangianu at a tappa abbastanza iniziu di u sviluppu di u foetus. A data, sò statu identificatu rilazzioni tra lu statu di saluta di a mamma, o babbu, cù a nascita di tali armata.
It S'avissi a nutari ca un tali diagnostic hè più à spessu digià messi in lu spitali. Perchè l 'k hà segni chjaru clinica (in particulari in un rigalu), veni à dì una strabismus forti, u picculu taglia di u bocca, varvarottu e arechje, è lidless è coloboma nasu allargatu. By u stradellu, quessi i sìntimi di i k fàrilu difficiule à culà, u zitellu ùmmiri arquantu forti, chì mette a so vita in periculu.
Intelligence è sviluppu fìsica
Surella, Maria Adelina Sotnikova, oltri a àutri maladi cun sintumu Treacher Collins, fisicamenti ha appuculita. Ma mentri lu cumplettamente cunsirvatu intellect. Vergogna maladi sottuponghenu tutte e tappe di maturità, lungo, cù i so pari sana. Macari lu S'avissi a nutari ca nta certi casi ancora, pò esse una fiuritura in u sviluppu custumi. In più, a perdita à spessu à sente à issi maladi nascenu cunsequenze negativu discursu. Dinù, i cambiamenti esterni pussutu esse di fimmineddi e di carusi hè un prublema psiculoghjche seriu calmu chì hè difficiule à luttà senza assistenza particulari.
cure di i k
Treacher Collins Syndrome trattamentu dipende di u puntu di k esistenti. Tipicamenti, tali cure seti i seguenti prucedura:
Muratori Genetica. Si pò esse purtatu fora tempu di l 'individuu è di tutta a famiglia (sicondu u s'ì i k è ereditaria, o micca).- Purtari un aiutu sente (se la pacienza sviluppatu perdita sente conductive).
- Sara e cure orthodontic. Hè nicissaria à mette u Malocclusion.
- dischettu figure discursu cun parè, solu à migliurà e cumpetenze di cumunicazioni. Par la via, e pathologists discursu travaglià cun genti chi hannu datti ingujata manciari o DIY.
- metudi triangle. Docenti aiutà à migliurà aspettu di una persona, oltri a qualità di a vita.
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