Cosa hè u sindromu Alport?

sintumu Alport hè un k ereditaria, chì hè carattarizatu da riduzzione diretta successivi di funzione rénaux nsemi primariu à sente, o ancu a visione. At prisente, in u nostru paese stu tipu di malatia à mezu à i zitelli (suprattuttu) un cuntingenti di circa 17: 100 000.

U principale raggioni

Sicondu à i sperti, sintumu Alport hè causatu suprattuttu di abnormalities in lu gèni, chì si trova in u longu vrazzu di u X étalingure in l 'accussì-chiamatu zona 21-22q. In più, ratio di tantu-chjamata a struttura integrata di nus tipu 4 hè dinù a causa di l 'Hermitage. Sottu nus hè capitu in la scenza di un tali strata chi hè una cumpunenti direttu di tissutu connective chì accerta elasticity è cuntinuazioni.

sìntimi

sintumu Alport sòlitu prima faci iddu stissu si 'ntisi in i zitelli fatti mmicchiari da cinqui à deci anni, è hè manifistaru in la forma di hematuria (u sangue in u urina à truvà). Più à spessu, issu diagnosticu hè trovu à incerta, chì hè, à u prossimu esaminazioni da un specialistu. Esiste, sintumu Alport stissa manifests cum'è un cusì-chiamatu stigmas dizembriogeneza. Ghjè un pocu minorenni diviazzioni chì ùn ghjucà un rolu di particulare in u funziunamentu di i principali sistemi di u corpu. Medici dì epikant (picculu dlani à l 'angulu internu di l'occhiu), altu celu, una pìccula sdifurmata di tutti dui li gricchi e' àutri sìntimi. Fiducia perdita sente hè dinù un segnu di sicuru di i k, è a perdita di sente hè diagnusticatu più à spessu in li carusi. All di i sìntimi, sopra mostra aspessu up in Bovisio, mentri yer cumuna fallimentu rénaux faci iddu stissu si 'ntisi solu durante n'adultu.

diagnosing

sintumu Alport in i zitelli hè di solitu diagnusticatu basatu supra l 'esistenza di stu tipu di dati k in altri membri di a famiglia. Per esempiu, à cunfirmà u k abbasta truva di trè di i cinque criterii élève sottu:

• perdita miraggiu;
• casi murtalità di parenti yer fallimentu rénaux;
• cunferma di hematuria in la famigghia;
• ochju Pathology;
• A prisenza di cambiamenti specifichi durante rectal ê.

bruttu

In u sustegnu di cure spécifique, duttura prima tocca à soldat u successu di kidney failure. Cù issu diagnosticu cum'è k l'Alport, i zitelli sò teacher usu pruibitu, si prescribes una dieta equilibrati. Great attinzioni hè pagatu à l 'accussì-chiamatu temiz di Foci infizziosi. Usu in u travagliu di cytostatics e diverse droga hormonal prumuzioni di migliurà. Tuttavia, più à spessu cunsideratu un transplant ê cum'è bruttu prifirenza. It S'avissi a nutari ca lu finominu di haematuria senza sustanziali perdita di sente in generale hè assai sicuru di più favurevuli di a prognosis k. In una situazione di stu tipu di fallimentu rénaux hè diagnusticatu assai raramenti.