I zitelli Progeria: Do vo avete i zitelli un casu?

I zitelli Progeria - un k di caratteru genetica, mener, cambiamenti t'ani à l 'scupi interna di u sistemu duvuta a l' pupulazione modu primaturu di u friscalette, organismu. Per a prima volta i k hè statu identificatu è discritta in 1889 da John. Hutchinson è indipindente in 1904 da J. Roma. Nunustanti lu fattu ca i zitelli progeria - un k rarissimi, chì u so scuperta discrittu più di 150 casi. È ognunu di li colti studiatu un numaru salti di scentifichi.

Solu unu di i 7 miliuna di spugna duttura diagnosis diagnose u sindromu di Hutchinson-Gilford. I zitelli Progeria hè di sviluppà rapidamenti - ghjustu un annata corpu, pocu impremenu l'ammalatu 5-9 anni. I ziteddi in casi rari parmetta à 23 anni di etati, moru da u k più tipicu di i vechji. Li primi signali di "vichjàia, i zitelli di" scrivevi à i zitelli da un 'età dô (2-3 anni).

Comu tali cure ùn esisti micca, chì hè, Specialista sò numinatu solu per u trattamentu symptomatic di illnesses latu. Ma li scienziata intornu à u mondu sò studià u prublemu, è sò cerca di vie diffusion à affruntà si.

progeria seguenti Pifania di i zitelli carattirizzata:

• picculu istatura;
• di luce (13-22 chilò);
• bedda, pelle, à chì robba si vede;
• junturi di li mani e li pìadi lentu-diriggennusi;
• grossa testa, ma in u listessu tempu - una picca pirsuna;
• high-remix vuci.

I causi di i k

Tutti i scentifichi accordu ca i zitelli progeria ùn hè micca un k, hè lascita. Di lu munnu canusciutu solu à una famiglia, duve tutti i 3 zitelli lascita di u sindromu.

Micca cusì longa fà si pinsò chì u solu mutivu di l ' "età di i zitelli" - a mutazione di una sola gèni chì hè privitti in la criazzioni di la strata lamin A. The nucleu portable sò custruiti nantu à a basa di u strata. In u prucessu di mutazione in prelamina A matura fiaschi prutiìna avè. Cusì, cum'è un lamin risultatu A diffirisci di gusti da a na prutiìna nurmali. Stu cunduce à una varietà di cambiamenti patologicu in u corpu di u zitellu, chì hè carattarizatu da k Hutchinson-Gilford. I zitelli Progeria cumincià à prugressu, pruvucannu pupulazione modu primaturu.

Ma certi scinziati avia scupertu un altru gèni in lu DNA, una mutazione chì custì ùn viaghjavanu à l 'Hermitage. prucessi t'ani in BAF-1 gèni difetti di sviluppu -prichina in u muvimentu membrana. Dapoi BAF-1 chièi dinù cù altre prutiìni, a mutazione in u so struttura nascenu scuppiaru in l 'altri prutiìni.

Avemu un casu?

A data, scinziati risolve un compitu difficiule compie un studiu cumpleta di u prucessu di gèni mutazione. E si resci, tandu i zitelli malati vi hannu un veru casu à vince un progeria i zitelli, è medichi - à impedisce u so presenza.

Si deve esse rimarcatu chì tanti maladi cù un debbuli spiranza di salvezza. scentifichi US sò cuminciatu prucessi clinica di anti-stu k. Hè pussìbule, però, ca nun tutti li zitellu pò campà sin'à stu tempu. , Ma in ogni casu, si i testi sò successu è u progeria i zitelli si battenu, ci hà da esse una vittoria di tutti i quelli chì sò fà tuttu in ordine per salvà i so figlioli da a un k tali nuttata.