Mutation gèni

mutation Gene - chì hè a causa di cui è la criazzioni di nu gruppu hétérogène di Pifania clinica di k, chì hè chjamatu "k lascivious". U ultrahigh megliu di a so presenza in i pupulazioni umanu da dui à quattru centu.

Cambia (Mutation) gèni hè provoking u sviluppu di parechje forme di ereditaria malatie fattore. In midicina mudernu, discrittu più di trè mila di sti pathologies. A manifestazione più cumuna di u k hè fermentopathy. Hè pinsatu chì mutation gèni po micca tones, transports e prutiìni strutturale. cambiamenti patologicu pò esse messu in usu in parechji stonde di ontogenesis (sviluppu). U so tipica di a maiò parti di l 'canadese intrauterine (fin'à 25% di pathologies curona) è dopubertatnogo (nanzu puberty) piriudu (circa 45%). mutation Gene esempiu in Bovisio (puberty) è piriudu enfance (circa 25%). Rilativamenti quantità chì (circa 10%) lesions radiufonichi più di vinti anni.

malatii Genetica hè classatu secunnu tipu eredi (autosomal recessif, autosomal duminanti è altri), sicondu i canni, o sistemu, cchiù forti in lu prucessu patologicu (hormonal, neuromuscular, oculare, etc.), sicondu à a natura di u kvar metabolische (assuciata incù disordine di carbohydrate, minerale è altri lipid metabolism.). Per gruppu indipendente include i malatii arisen nant'à un inturnianza di scumpatibilità tones e materna di particulate in i gruppi di sangu.

Gata Luna da mutation germline, lascita k in cunfurmità cù a leghji di Mendel. Pò dassi chì a nascita di novu u sviluppu o di lascita da ghjinirazioni passatu canciari. In sti casi, e strutture patologicu hè distribuitu in tutti i Leoni corpu.

mutation Gene pò accade à unu di u muvimentu à sfarente tappe di usati lu zygote. In sti casi, u corpu diventa lu mosaicu di a struttura. In autri paroli, in qualchi Leoni funziunà allele nurmale (forma di lu gèni), è in altri - enemy. mutation cumannu manifistaru phenotypically (segni clinica) in lu rispittivu Leoni è inghjenna u sviluppu di l 'Hermitage. À u listessu mumentu ci hè una di prubbabbilità bastatu di k menu serii, uppusizzioni a l 'Mutant piena.

Sperti classify cambiamenti in la scrittura e strutturale.

mutation gèni strutturale divisi in transitions - i sustituiri di una basa francese purine (cumposti urgànichi di Derivati naturale francese purine) à un altru, o di una basa pyrimidine (cumposti urgànichi - Derivati pyrimidine) da un altru basi pyrimidine; allora un Santacrúz (unità codice geneticu) cancia solu unu in avvinuta lu sustituzzioni. Ci hè dinù un tali cosa comu "transversion". In stu casu, ùn ci hè un sustituiri di i basi basi, o pyrimidine viciversa. Stu cancia comu lu Santacrúz in cui casu sustituiri. Esiste, ci hè una mutazione Frameshift. Cusì ùn ci hè una perdita (eliminazione) o inserimentu (inserimentu) di unu o di parechje paghje siquenza. In cunfurmità cù u passatu, o la purzioni inserimentu pò cambià di più o di menu codons.

Mutation in lu geni sunnu cambià funziunali in lu (ondes) parte di un non-trascrissiru mulècula DNA. Stu inghjenna u disordine di u regulamentu di u funziunamentu di l'elementi strutturale. Stu pò risultatu in accrescimentu, o carenza in l 'acqua di na sìntisi dâ prutiìna currispunnunu à livelli diversi.