K Gaucher - un disordine ereditaria di lipid metabolism

Ereditaria malatie metabolism | sò spissu assuciata cu errori inborn di sìntisi angulation. Hè ùn foras e k Gaucher.

k Gaucher - un k ereditaria sacculi, chì hè assuciata incù deglutition lipid metabolism. Cum'è un risultatu di stu Pathology hè sperienze cun in qualchi osse e scupi di dipositi grassu specifichi.

In u corpu umanu ùn ci sò millaie di diversi sustanzi attivu, chiamatu parchì, o, cum'è noi sò abbituatu a sente parchì. Unu di sti prudutti - glyukotseribrozidaza, comu nu risultatu di un certu tippu di grassu (glucocerebroside) è prumove i papae marcelli di u mulèculi. k Gaucher - un assai k raru chì hè vistu in solu uni pochi migghiara di pirsuni u mondu sanu. At a listessa malatia in maladi glyukotseribrozidazy assai pocu. Comu nu risurtatu di l 'eu angulation in u corpu di Leoni Gaucher accumulate, chì sò scritti nerasschiplennye mulècula grassu.

Sperti fissile k Gaucher da 3 varietà:

Type 1 hè a forma più cumuna di l 'Hermitage. A caratteristica principale di i variità, parti di l k metabolische ereditaria - mancatu neyronopatii. Di più ghjente, si pigghia picca o nuddu sìntimi. Ma hè da nutà chì certi maladi pò avè una assai seria o ancu minacciavanu di-vita sìntimi. Tù dinù bisognu à sapè chì u sistemu incheta Diana è lu lavaggiu ùn hè mintuvati.

Type 2 succedi menu friquenti cà u prima tippu, ma hè una di più siveri sìntimi, ca sviluppa à a prima annata di a vita, è cunduce à un pronunzianu primariu neurological (neyronopatiya fini), oltri a àutri sìntimi. Maiò parti di i maladi ùn campà sin'à dui anni.

Type 3 hè dinù abbastanza raru, ma micca menu chè u secondu tippu. Per ùn hè carattirizzata macari di l 'aspettu di sìntimi neurological, ma ch'elli ùn sò tantu palesa, cum'è in lu secunnu tipu di k Gaucher (neyronopatiya yer). Li primi sìntimi pò esse lettu in zitiddina, ma maladi pò campà à vede vichjàia.

U sìntimi principal

k l'Gaucher, comu dissimu, sopra porta a lu fattu ca a l 'scupi internu, è à spessu in i fegato, bone marrow è seleznke accumulation Leoni Gaucher. Sta porta a lu fattu ca l 'autorità sò numarosi in taglia, principia anémie, oltri ca comu tanti avutri sìntimi manifistaru. Lu secunnu e lu terzu tipu di k caratterizata da lesions di u sistemu incheta Diana è lu lavaggiu in particulare.

k Gaucher, una foto di cui sò mintuvate in stu articulu ùn hè micca sessu-alleatu. U symptomatology accennatu à ogni età, ma hè da nutà chì a seconda è a terza tippu sò i più cumunu in i zitelli. Cum'è issa k hè da Innò indipendente di i punti, ma, sicunnu a statistiche, più à spessu esposti à stu k Ghjudei Ashkenazi.

Hè vò à dì chì sta hè un k ereditaria hè assai periculosa. Pirciò, si a vostra storia di famiglia di fermentopathy ereditaria issa, tandu vi tuccherà à vede u specialistu chì pò aiutà a ditarminazioni s'ellu sta k avete.