Live ùn pò more u racontu Charli Garda

Charlie Gard - un carusu da u UK, chì hè attrattu da attinzioni internaziunale cù a so malatia funestu incurable francese. Avà i so parenti sò pudia truvà un travagliu spirimintali, sperandu chì si pudia aiutà u so figliolu da vince un raru k - "lu depletion di DNA," ca di sòlitu cunteni la càusa dâ morti di figlioli in i primi mesi di a so vita. Ma ciò chì ti sta k è perchè hè cusì prestu strughje lu corpu di figlioli?

diagnosticu l'picciottu

Charlie hè natu in u 4 d'aostu noms de annata, ma dipoi October, resta tontini in un spitali London, Great Ormond Street. Hè cunnisciutu chì 11-mesi-vecchio, carusu ùn pò dà à a so, ùn ponu sente è ùn ponu vede, è soffre ancu da seizures. Parents vulete andà cù ellu di li Stati Uniti pi lanciari un travagliu spirimintali, ma medici di u zitellu accordiu. Iddi sustennu ca li cure ùn salvà u zitellu, è vi prolong solu so 'suffriri. U parè, chì tuttu stu tempu aghju vistu Charlie, dicu: u più umana, chì si pò fà - è di girari fermé machini a vita-sustegnu.

Ind'è l'Charlie subbitu dibattiti nantu à i diritti di a giuvanotta di sceglie cure di i so figlioli. Ghjustizia britannica era nant'à u latu di l 'uspitali, incù u risultatu chi Charlie avianu à esse disconnected da lu lignu di 30 di ghjugnu. Tuttavia, genitori anu dumandatu medichi per cambià stu prucessu, à avè di più tempu per dì addiu à un zitellu.

Cumu faci depletion DNA

sintumu depletion DNA mitochondrial Entsefalomiopatichesky, suffertu da u zitellu, hè causatu da armata di a mente chi aiutà u rispettu DNA trovu dintra lu mitochondria (di preferenza "pianti lu putiri"), chì sò rispunsevuli di cunvertisce limènti nutritiva in energia, oltri a so gruppu di DNA diffirenti.

In casu di Charlie Mutation mannu in un gèni chiamatu RRM2B. Si piglia parte à a custituzione di u DNA mitochondrial. A mutazione nascenu una carenza in l 'numeru di DNA mitochondrial, e ùn permette u travagliu fine mitochondria.

Stu cunnizzioni attaccaticcia lu ncàricu di parechji scupi, specialmenti lu ciriveddu, allungamentu è fegatu, chi hannu bisognu di un'energia. Comu nu risurtatu di u sindromu cunduce a dibulezza musculu, Microcéphalie (diminuennu a taglia di u capu di u zitellu), cruci ê, seizures e perdita sente. Dibulezza di u allungamentu intarvena in u prucessu di rispiru, pò esse un prublema, seria, chì hè ciò chì capitò a Charlie. Ora lu picciottu ùn pò dà u so.

in a vita è sparghjera in u mondu

Stu sindromu hè rarissimi: nanzu Charlie fù cunnisciutu cà circa 15, certificati da a giru di lu munnu ca hannu li stissi diagnosticu, è chì carusu.

Illustree di i k comincia a cumpariri abbasta principiu. In lu casu di Piers, per esempiu, si messe à cumparisce quandu u zitellu hè solu uni pochi di settimane. Also, i zitelli chì soffrenu di sta cundizione di solitu ùn sò capaci à parmetta naive. Sicondu una log in lu 2008, e sette zitelli cù u listessu sintumu cum'è Charlie, mortu ancu nanzu ch'elli lompi a l 'età di 4 mesi.

Sfurtunatamente, u sindromu incurable francese. A sola cosa chì ponu fà duttura - hè di purtà un sustegnu per branch o di usu di un apéritif à assistenti cun rispiru.

Avissi a spergu di un trattamentu spirimintali

genitori l'Charlie vulete pruvà un travagliu spirimintali nant'à u so figliolu - figure nucleoside à u materiale DNA chì ùn pò esse fatta di a so Leoni. Li jammi di stu travagliu hè sempre à esse cunfirmatu, puru siddu prima hè statu usatu di maladi chi hannu suffertu da menu serii forma di l 'k, canusciutu comu TK2 mutazione. Però, l 'figure hè mai statu usatu di maladi cun mutation RRM2B. Ancu u dutturi chi prima era prontu à aiutà u Garda cù un trattamentu spirimintali, e poi fu furzatu a verità, chì stu figure hè prubbàbbili a livaritìlli Charlie, cum'è u zitellu hè in la fasi poi di l 'Hermitage.

Recently, rapprisintanti di Tricastin u Baracca l'in Italy sò pruposti à spustà Charlie à elli à furniscia la cura necessariu per ellu, ma duttura London Hospital ricusatu di fà cusì, citannu raghjone legale. Boris Johnson, quale hè u Ministru di esteri di Great Britain, dinù dissi ca "sta decisione hè fiducia cu l 'opinioni medicale tercani, sustinutu da u Palazzu", ca quandu piglià in imbusche primaria i interessi di u zitellu.