Malvina di sidru d'arcu: una malatia rara chì porta à disordini severi neurologichi

A malatia di l' almelle d'arcu hè una malatìa genetica chì hè assuciata à una disturbazione in u metabolismu di l'aminidià, cum'è leucine, isoleucine è valine. A so cuncentrazzioni in i fluidi di u corpu aumenta, è causanu avvilinamentu, cetoacectose, attache è even coma.

Storia

Per a prima volta in a literatura medica, a malatìa di l'arrichacciu in adulti fù scritta in u 1954 da u duttore Menkes. Hà ricivutu u listessu nome per u sapori d'urine in i malati. À i circannatori, pareva di zuccheru brusgiatu o ghjacciu di legnu. Un altru nome più scientificu hè a malatia di l'acidus branched.

Ci hè un annu appena per centu cinquanta milla novi, da chì u tipu d'eredi di u genu hè autosomale recessivu. A malatia hè gravissima è spessu spalla in a morte in a zitella.

Etiologia

Per u sviluppu di a malatia, i dui genitori devenu esse carri di u geniu difettu di u travagliu di l'idrogenà di l'alfa-ceto àttani cù a catena ferrante. In a natura, l'enzima hè stata trova in i corsi rich-protein, cum'è ova, milk, cheese, poultry è altre. U natuvicu sviluppa acidenza organica, chì hè summamente peligrosa per u sistema nervu.

A malatia di u sciroppu di lignu hè più cumuni in i Ghjudei, Amish, Mennonites. Questu hè dovutu à u fattu chì vive in un gruppu suciale chjamatu, è i caspi sò più frequenti trà e parenti assai distanti, chì significheghja chì a probabilità di avè un genus mutante rispunsevule d'u scambiu d'aminòcidi in i genitori aumente di volte.

Sintomi

Ancu in a seconda settimana dopu a nascita, puderete pudè identifisce a puditura di a malatia di l'arruppu d'astu. I sintomi sò u cumpurtamentu di u zitellu ùn fugliale: ellu chianciassi in silenziu, ùn manghja micca bè, spessu è regurgitates amma, pò ancu esse vomitu. Cù u prugressu di l'avvelenamentu, i convulsioni parechji, u tonu muscular creci. Questu hè manifestu in u stretchimentu di u corpu di u zitellu, cum'è "in u stringu", cù i pierdi attraversati da i turchie. Finu à u sviluppu di opisthotonus.

Se i paisiani anu ignoratu a malatia è ùn chjamate micca un mèdicu, u stadiu sussegwenti di a malatia hè una violazione di respira è cuscenza. I figlioli sò disprezzu, mancanza d'iniziativa, fallenu in un stupidu, è dopu in cuna. E trastorni neurologichi, anche cun un outcome favorevoli, stanu a vita. Questa hè una penalità per u fattu chì a malatia di u sciroppu d'arne ùn hè micca diagnusticatu in tempu. I fotografii di i pazienti sò deprimente, è i più tristi, per a più parte di i capelli di i zitelli.

Diagnostu hè basatu annantu à l'analizamentu di a presenza in l'urina di l'aminòcidi senza fermentatu, è di manifestazioni clinichi.

Classificazione

Sicondu a intensità di manifestazioni è u gradu di inertzia di a ididrogenasa, si distingenu diverse forme di a malatia:

1. Classical. Pocu dopu a nascita di un figliu apparentemente sanu, pocu di ghjorni dopu, i sintomi anu da aspittà. Prima, sta mancanza d'appetite è rejetione di u pettu, da una diminuzione in u pesu di corpu, periodi di l'apnea di u sonnu. Dopu, unica cloni, è dopu cunvulsioni i cloni-tonic. Venga à un fini cun u coma. L'attività enzimi hè sottu u dosu per centu.
2. Periódica. A malatia ùn si pò esse manifestata à a mità annu, è ancu à dui anni di vita. U mecanismu di u disparatore hè una infruenza di bacterial o virali, a vaccinazione o un augmentu eccessivu in a quantità di prutezione in l'alimentariu. I sintomi sviluppate nantu à l'aumentu. L'attività di l'enzyme hè di vinti per centu.
3. Dipendenti di Thiamine. In i so manifestazioni clinichi hè simile à a forma di prima. A diferenza essenziale hè chì u trattamentu utilizeghja a vitamina B1, chì reduciu significativamenti a cuncintrazioni di aminate à l'urina è u sangue.

Trattamentu

Siccomu una persona chì entra in u sughjettu in un state d 'avvilimentu forti, hè necessariu di cumincià a cundizzione di a malatia di u xarru d'arricche cù a desintoxicazione. Per fà questu, utilizate di pianofheresi, diàlisis peritoneali, transfuzione di cumpunenti di u sangue, è diurezza forastata è l'assulutazione.

Dopu l'estabilizazione di a cundizione di u paci, si cumincianu à curregge i disordini metabolichi. Prima di tuttu, hè una dieta cù un cuntenutu ridottu di prutezione, qualchì volta hè cunsigliatu di ricusà l'ameglie. A cumpitenza stretta à e normi dietetichi aiutanu à evità più da danni à u sistema nervu.

E tecnulugii muderni hà guariscenati a malatia di l'arzu. A scienza prupone e introducesi in a pruvenzione drogherie chì rimpiazzà i aminòciddi necessarii. Manteranu a rata metabricale in i limiti normali, chì ùn permettenu micca avvilinate ancu cun una dieta normale.

Se se seguenu i seguenti i ravigurandosi seguitivi è un appretu puntuale à l'uspidale, una persona pò viere una vita sana. Sfortunatamente, i prublemi neurologichi in i zitelli sviluppa rapidamente, è i genitori ùn anu micca tempu per piglià a misura approprje.