Sintumu Crouzon: prisentazione di clinica è bruttu

sintumu Crouzon hè un raru k genetica.

caratteristiche General

A malatia hè caratterizata da deformities facciale chì accade durante u sviluppu tones. arcati Gill in leibesfrucht umanu - un educazioni di passaggiu, di cui cchiù tardu furmatu l 'scupi impurtante, frà u pin. Ratio di l 'archi Vince è cummanda a k, chì tinia u so nomu, dopu lu dutturi francese, prima discrittu, Octave Crouzon. Era ellu chì a prima vota ca l k è genetica, a so maladi era una madre e figlia. It disordine Maxillofacial carattarizatu da un range of sìntimi. Certu, chì u prublema si trova in l ' ossa craniu: per qualchì mutivu u zitellu, si pò esse caricate incorrectly. Per esempiu, Syndrome Crouzon pò manifistaru in asiatica metopic, suturing o sagittal, suturing suture in muscular modu primaturu o di tutti i seams.

symptomatology

sintumu Crouzon hè caratterizata da sìntimi pronunzianu. Young maladi hè differente, prima di tuttu, troppu bassu, set arechje. Comu regula, sti sò a causa di tutti i prublemi di sente arisen in lu futuru. In casi serii, u k hè trasfurmatu in k d'amours. À mezu à i funziunalità caratteristica deve dinù esse chjamatu brachycephalic, chì hè, cortu è larga collu, exophthalmos, chì hè stralunati ochji (chistu hè duvuta à troppu picculu eye sockets), hypertelorism, chì hè troppu assai distanza tra l 'ochji, un picculu lu nasu chi si prisenta comu un beccu. sìntimi Frequent, ma micca periculu hè cunsidaratu un squint e pin suttasviluppatu. u sviluppu Insufficient di i masciddi ti lu varvarottu chì protrudes antu. Tutte ste funziunalità chiamau Crouzon sintumu (foto di maladi vi vede in l 'articulu). Per ragioni di tutt'ora, la maggiuranza di maladi hannu un crisciuti stretta Mari è e spalle.

diagnostics

Comu regula, subitu dopu à u zitellu d'nati, vi ponu diagnosis diagnose sintumu Crouzon. I causi di i k ùn sò micca cunnisciuti. In Pà cunfirmà a prisenza di l 'Hermitage tocca à passà un pochi di Esami:-rayon X, MRI, examination di lu fundu, essai genetica è circular di u cuticule.

frequency |

Hè da nutà chì stu k hè assai raru: sicondu à i studii di statìstiche nant'à 25.000 pirsuni sano, ci hè una pacienza, u più prubabile a so famiglia sò stati genti suffriva da stu k.

bruttu

In generali, u prognosis dipende di u quantu a sdifurmata craniu subisci lu statu di u tissutu lavaggiu. In a prima annata di a vita, operatu ricostruiri ponu esse fatti nantu à i craniu di nu picciriddu. Comu lu picciriddu crisci, pudite bisognu di novu funziunamentu: u osse, pin, tessuti macchi di u visu. In certi casi, dopu à u funziunamentu di i pazienti hà a vèstinu un elmu speciale fattu. U prublemu principale si trova in u fattu chì i k hè spessu accumpagnata da psychomotor retardation è seizures.