Sintumu Guglielmi: description, sìntimi, malu

Ci sò una varietà di difetti nascita à i zitelli. Arcuni di li sò cunsideratu à esse abbastanza cumuna. Ma ci hè un k raru. U so murfulugia hè suttana. Tuttavia, parechji sò abbastanza grave cunsequenze. Unu di sti pathologies hè sintumu Guglielmi. Next, adurèmulu cunzidirari lu in più tecnica. Stu articulu discrivi comu è perchè ci pare sintumu Guglielmi. Photo malatia vi dinù esse presentati à u testu.

Overview

sintumu Guglielmi hè una Pathology ereditaria. PTPN11 gèni Mutated da purtari i so parenti anu trasmessu à i niputi. Comu regula, l 'omi in sta fruitless. Per quessa, u gèni hè trasmessi à traversu l 'ligna maternu. Di solitu marcatu caratteru a famiglia di l 'Hermitage. casi rari di non-ereditaria, ma si sò dinù arregistrata in pràtica.

infurmazioni storichi

At unu tempu praticatu comu un cardiologue, pédiatrique Zhaklin Nunan, travaglià in a sede di l 'Università d' Iowa, I s'addunò ca un certu gruppu di i zitelli, chì era piuttostu di dui picciotti e donne, chì avia canal lambda, spissu caratterizata da bassu crescita, bellu staccatu occhi sbarrachiati, collu webbed situatu suttana auricle è ptosis. Tocca à i cumminazzioni di Pifania murìu lu cori cu àutri abnormalities developmental in 833 maladi, u dutturi scrisse in un articulu di u 1962. In u travagliu hà discrittu novi casi in cui u fondo, di u core kvar tipu sacculi e funziunalità caratteristica di facial, sdifurmata pettu , è Stunt. A malatìa fù radiufonichi tramindui in pòpulu masciu è femmina.

Syndrome Guglielmi: illustree

Ci sò un numeru di caratteri chì distingue da altre Pathology. Sti cumprendi, in particulare:

• Low crescita. Women - 1,53, di l 'omi -. 1,63 m francese à u mumentu di a nascita di u bastimentu corpu e pisu di u zitellu hè nella limiti nurmali. Stunt cumincia da a l 'età di 2-3 anni.
• Cambiamenti facci. Maladi diagnusticatu sintumu Guglielmi, sò largamente bellu staccatu ochji amandule , forma. In l 'angulu internu di u so peddi volte hè prisente. Inoltri ptosis (lunata omessu) duvutu a funzione musculu deglutition, sia per via di picculu turaccioli. Circa dui-terzi di tutti i zitelli incù primariu sò scuppiaru di a visione. Quandu ptosis limitata campu di vista, è sviluppa una squint.
• pettu custruzzioni masciddi. Upper suttasviluppatu, ci hè celu arcuate altu. Tramindui masciddi cù denti INFURIATED sbagghiatu.
• Low ascesa o sdifurmata di l 'aricchi. Cum'è un risultatu di stu anurmalità sò sintìanu indibulitu.
• Cortu è larga collu.
• Shield-furmatu suprattuttu cù strogghi cchiu bellu staccatu.
• Sdifurmata di a sfida (sacculi).
• Flatfoot.
• dita cortu.

Malformations di l 'scupi interna

sintumu Guglielmi hè spessu accumpagnata da scuppiaru in u sistemu Herz. U fondo Pathology svilati rinstringhje (canal) in u fustu lambda, è u kvar in u ventricular interventricular. Lu secunnu locu hè occupata da abnormalities di u sistemu genitourinary. Cusì, u fegatu svilati difetti cume hypoplasia (mancanza di tissutu) o mancanza di una ê. Cù riguardu à puberty, ùn varieghja da a nurmale à cumplitamenti Spanish. Girls Spissu s'asserva dopu à a trabucinata di menstruation, in li carusi - testicles o cryptorchidism sò cumpletamenti assenza. Also trovu una ratio di spermatogenesis. In certi casi, u spermatozoa sò cumpletamenti assenza. Contru à l 'industria di funziunamentu di sintumu Guglielmi hannu un aumentu sangu. Certi maladi pò dinù mostra abnormalities di u sviluppu mintali in u dilicatu.

forma

Ci sunnu dui tipi di Pathology:

• forma familiari. It diffirisci ereditaria tipu autosomal-duminanti. In purtatori di l 'prole gèni enemy cumpariri cu Pathology.
• A forma spuràdica. In stu casu, a mutazione s'affaccia da a casu, à casu. In stu puntu ereditaria ùn hè palesu.

raggioni

U fattore più cumuna chì inghjenna u Pathology hè lu gèni Mutation PTPN11. Stu causa hè diagnusticatu in 50% di maladi. Tuttavia, à una certa pircintuali di pirsuni cu stu sintumu hè un fattore genetica hè craru. Pathology làscita mangianu in una manera autosomal duminanti. U sintumu pò esse de fruits da un novu mutazione. Da issu si seguita chì i genitori cù lu gèni nun hannu assai di un casu à avè un altru zitellu.

diagnosticu

Hè muntatu in cunfurmità cù u prughjettu esterni caratteristica (sopra discritta). Dinù in u diagnosticu studiatu a cunnessione laburatoriu. In particulare, ùn ci hè una carenza di cuncintrazzioni ne, XII fattore clotting. Ci sò dinò i mezi è di ricerca. Numinatu da u-rayon X di u Sternal, echocardiography, ECG. Cù issi tecnichi svilati abnormalities di scupi internu. U dutturi pò dinù prescribe cunsultazioni di geneticu medicale.

misure therapeutic

In cunnessione incù u travagliu sintumu genetically truvatu hè solu principalmente a eliminari sìntimi. Quandu un funziunamentu hè cunsideratu cryptorchidism. Duranti a so testicles muvimentu in u Scrotum. Cù u riduzzione di u cuncintrazzioni di figure ostéopathie androgen hè cunsigliatu. In la prisenza di fallimentu rénaux, hemodialysis hè statu stabilitu. Cù lu, la rimuzzioni hè rializatu da u corpu, attraversu i prudutti metabolische extrarenal purificazione di sangu.