Sintumu Potter: causi, sìntimi, diagnostic

sintumu Potter hè chjamata una seria kvar di u foetus. Carattarizazioni principià cù u definizione di issu anurmalità.

Cosa hè Syndrome Potter?

sintumu di Potter - un kvar sacculi di u foetus, in cui iddu fegatu cumplitamenti assenza, chì hè u numeru di riducendu u vulume di scinariu Amnios.

U risultatu di scarsizza 'acqua hè una cumpressione di i foetus in u corpu. I zitelli sò dinù osservatu pulmoni twin sviluppatu, faccia, typique wrinkled è craniu strangulatu, membri stortu.

In u 1964 Godu Potter discloses un kvar sviluppu fù carattirizzata agenesis (mancanza di) à tempu ê tones o Aplasie (appiattu di ogni organu, o corpu parti), assuciata incù abnormalities facciale. Stu sintumu hè chjamata à a la littiratura medicale oltri sintumu Potter cun agenesis rénaux 2, sintumu Wash rénaux-facciale, epiphyseal rénaux facciale.

sintumu di Potter in u foetus: Cuntata

U sintumu (origine) aetiology hè sempre micca cumplettamente capitu. In u 50% di i casi lu statu trovu chì u abnormality analfabetisimu hè manifistaru duvuta à un mancanza di scinariu Amnios (acqua tones) in una donna incinta. A cumpressione di i Gebärmutterkrebs tones cunduce à u sviluppu di Usanze Corse rénaux faccia (flattening è i flattening), lu cori, biopsy, bursae, reticulata (hypoplasia), extrémisme (clubfoot).

sintumu Potter mangianu in figlioli, i zitelli sottu à l'età di uni pochi di mesi, almenu - in i zitelli in sù chè un annu, è di più à spessu in li carusi. U horaire di u kvar :. 1 a 50 mila Cartagena.

A rilivamentu di li parenti

Cosa sò i sìntimi di u sindromu hè accumpagnatu da Potter in u foetus? Large ê bianca - hè ciò chì pò esse vistu in u scanning. Stu agenesis pò esse pussedi dominantly (heredity di l '' altri female ùn pò livari it), vale à dì micca liatu à u numeru di scinariu Amnios. Unu di i genitori, pò esse suttasviluppati, o mancanza di unu di u fegatu, chì pudia esse culminata in Esami medicale nanzu.

agenesis rénaux hè lascita dominantly, chi significa chi ci hè una prubabilità 50% di a nascita di u foetus, chì vi pò osservatu sintumu Potter.

sintumu Potter cù 75 pi centu prubabilità accennatu à un zitellu quandu i so parenti trovu una mutazione in u PKHD1 gèni. Iddi esempiu in u mediu 1 à 50 persone. Sti armata ùn porta a lu chi u sviluppu di u kvar in i media, si pò di dicenni passava nantu da generazione à generazione.

U risicu di a nascita di u zitellu cù u sindromu pò manifestazione Potter làscita di armata da dui genitori. Sè l 'foetus cambiamenti genetica sarà passatu solu u babbu o di la matri, cù un casu 50 pi centu si vi pò nati sana. 25% di i zitelli ùn lascita PKHD1 Mutation da dui genitori, hannu un cambiamenti à u liveddu di genetica.

sintumu symptomatology

sintumu di Potter in u diagnostics foetus dà i seguenti Pifania:

• assai stretta chì u seculu;
• sulcinu caratteristica sutta la linia di u seculu;
• hypoplasia Mittelfrequenz (mikrognatsiya);
• nasu appartamentu;
• ANULAN granni distanza trà i scupi paired (comu l 'occhi) - hypertelorism;
• epicanthus convex ( "volte Mongolian") - un volte spiciali à l 'angulu internu di l'ochju, a vasari la tubercule hymenalis;
• furma nurmali Chjara granni aricchi.

Disinfection

Quandu un zitellu hè natu u sintumu principali - siveri addisperu infizzioni, unni iddu stissu manifests cù u prima minuti di una vita indipendente. Cunnucennu Cappa Pneumothorax cumplessu (sciuma aria in u spaziu E chi espadar sulità muvimentu accumpangiamentu lume).

Sfurtunatamente, u stragranni majuranza di figlioli diagnusticatu un sintumu di Potter more una pochi ore dopu à a nascita. Quandu l 'forma liggera scrittura digestivnogo antigen (cannarozza) - cloaca urogenital (l' cumposta di u catheter matura e urogenital a unu), ùn Dentellatura di i fans (iscrizzione currettu) - veni usatu chirurgia.

sintumu zitellu sopravviventi Potter

In u 2013, i media dettu nant'à una ragazza ùmmiri scacchi Butler, figlia di un membru di a Casa di i Stati Uniti d'America Casa dî Rapprisintanti, Republican Congresswoman Jaime Herrera Beutler. U zitellu hè capaci à parmetta cù stu sintumu chì impedisce u nurmale funziunamentu di u sistemu infizzioni.

At a 5th mese di gravidenza, la donna, amparatu chì u ragazza ùn sò fora da u urina di lu cumpleta appiattu di fegatu. U mutivu hè un danaru di scinariu Amnios in un incinta Jaime Herrera Beutler. Nunustanti la cunchiusioni di i medichi dichjaratu stu casu di funestu, a donna è u so maritu dicisi à cuntinuà a gravidenza. In ordine per cumpensu un picculu numeru di scinariu Amnios in u Gebärmutterkrebs Jaime amministrati Saline spiciali. John Hopkins - u dutturi ca svorgi la figure, ùn pudia ricci garantiri la Mariée, chi cure, cunduceranu à un risultatu satisfacente.

Ma lu 15 di lugliu, di u 2013 Little scacchi nasciu vivu. ricordi di matri, la ragazza francese ùn sera à a nascita, ma dopu à una stonda accuminciò a chianciri - cumandatu l'Baby funziunà. Dopu à a nascita, hà statu subitu spustatu à dialyse - un sistemu chì Jè cumplitamenti funzione ê chì venenu pubblicati i prudutti di metabolism | da u corpu. Un annu dopu, ci hè sustituitu da un ê ALESSANDRIA.

Un casu di la nascita di un sintumu Baby Live Potter e so 'allungamentu temiz successu in i cundizioni di realità muderna hè sempri cunsidaratu un miraculu. Pirciò, duttura insistia nant'à un abbortu in u diagnosticu di u foetus un tali kvar. Esempiu scacchi Butler ùn pò nmitava, ma hè necessaria à capisce chì sta hè un casu eccezziunale.