Sintumu Treacher-Collins: illustree, Cuntata è trattamentu

sintumu Treacher-Collins attaccaticcia u sviluppu di elle è altri tessuti di u visu. Segni è sìntimi di stu disordini pò cambià accumpagna, da guasi muvimentu di rigalu. Maiò parti di i vittimi hannu osse suttasviluppatu faccia, in particulare, cheekbones, è una assai picculu pin e varvarottu (in figlioli). Certi pirsuni cu lu sintumu Treacher-Collins nati cù un pirtusu in la vucca, ca veni chiamatu "palatu uvula". In casi serii, u suttasviluppati di l 'ossa di facial pò limità a Corsica mintuvati, pruvucannu k Prepaid-camp minaccia.

Spissu genti cu stu k 'ochju hè abbuccatu downward, eyelashes raru, ci hè una kvar di u lidless bassa, chiamatu coloboma. Stu nascenu primariu ophthalmic alimenta ca pò purtari a perdita visione. In più, ci pò esse picculi o tròvanu numarusi furmatu aricchi o di u so sustegnu. perdita miraggiu mangianu in circa la mità di li casi. U risultati di difetti à i trè picculu osse di u arechja media, chì trasmèttala canale, arechja di sonu, o suttasviluppatu. A prisenza di u sindromu Treacher Collins ùn micca paga: com'è una regula, hè nurmale.

Mutation in geni ca facissi sintumu Treacher-Collins?

A causa più cumuna: mutation in geni TCOF1, POLR1C o POLR1D. Gene Mutation TCOF1 - la causa di 81-93% di tutti i casi. POLR1C è POLR1D - un suverchiu 2% di i casi. In ghjenti senza una certa mutazione di una causa gèni di i k hè scunnisciutu.
Genes TCOF1, POLR1C, è POLR1D ghjucà un rolu impurtante in lu principiu di u sviluppu di osse è altri tessuti di u visu. Iddi sò ingaghjati in a pruduzzione di mulèculi chiamatu RNA ribosomal (rRNA), cucinu chimichi sureddi DNA. Ribosomal RNA aiuta a sorte blocchi di prutiìni (filet amminuàciti) in lu novu prutiìni, ca sunnu nicissariu di funziunamentu nurmale, è supravviviri portable. Mutation di geni TCOF1, POLR1C, o di pruduzzione POLR1D taglio rRNA. Circadori crede chì riducendu u muntanti di rRNA pò purtari a self-distruzioni dâ Leoni specifichi intarvena in u sviluppu di l 'ossa e tessuti facciale. a morti portable Unnatural pò purtari a certi prublemi cù u sviluppu di i facci di pirsuni cu sintumu Treacher Collins.

As sintumu ereditatu Treacher-Collins?

Sè l 'k mangianu a causa di l' gèni o TCOF1 POLR1D, si hè pinsatu chì hè - un disordine autosomal duminanti. Prupòsitu di lu 60% di li casi sò causatu da nova mutation in lu gèni è si faci in ghjente cù nimu a storia di a viulenza. In altri casi, u sindromu hè lascita attraversu nu gèni Mutated da i so parenti.

Quandu l 'k hè causatu da mutation in u POLR1C gèni, si hè pinsatu chì hè - un mudellu autosomal recessif di lascita. I parenti di un individuali incù un disordine autosomal recessif hannu una copia di lu gèni Mutated, ma di solitu ùn mustrà i segni è sìntimi di l 'Hermitage.

cure sintumu

Cure dipende di u sivirità di i cundizioni, ma pò incrudunu:

• Muratori Genetica - di un individuu, o famigliali, sicondu u s'ì i k è ereditaria, o micca;
• Aiuti à sente - in casu di perdita di sente conductive;
• cure Nicrazine, cumpresi orthodontic andà à curregge Malocclusion;
• classi figure discursu à migliurà e cumpetenze di cumunicazioni. pathologists discursu travaglià dinù cù pirsuni ca hannu 'addisperu ingujata manciari o vivu;
• tecnichi Dentisti chì m'aiuti a migghiurari lu aspettu è a qualità di a vita.