Sintumu Wiskott-Aldrich: una discrizzione di u k

sintumu Wiskott-Aldrich hè un k linia chì attaccaticcia solu li carusi. Hè manifistaru in principiu di zitiddina, è tipicamenti cunduce à a morti ind'a cinqui à deci anni.

Per a prima volta i k stata discritta in 1937 da pédiatrique tedesco Wiscott. Iddu si mittia lu da a li tri frati e soru, ca suffertu сингулярность Singularité diarrhoea sanguinosa, eczéma è custanti inflammation di l 'arechja, puru siddu li quattru soru era cumplitamenti sana. Digià in lu 1954, lu pédiatrique American nomi Aldrich trovu chì i k hè lascita cum'è un trattu recessif X-alleatu.

A malatia hè trasmessi a li carusi e traspurtadore mutating cromusomi sò e donne. U fattore geografica hà nudda mprissioni u murfulugia di u prublema.

Illustree di l 'Hermitage

sintumu Wiskott-Aldrich hè assuciata incù volume conti platelet. In i primi anni di a vita di i pazienti Puru i seguenti sìntimi: lu poviru clotting sangue, eczéma pirsistanti, sangu diarrhoea. Dopu, ci hè una Immunodeficiency primariu. Duvuta a mancanza di T è personne B lymphocytes hè sottumessu à tutte e speci di virali e malatie bacterial. Immunodeficiency in i zitelli scuppiari Ciak pirmanenti arechja media, puntura, Sinusitis, idropisia è parechje altre malatie seriu. Avemu soffre da u k hè assai supiriuri a rischiu di sviluppà cancru. It S'avissi a nutari ca lu Malignancy generale à spessu ci puntanu.

Avemu soffre da u sindromu sintumu Viskota-Aldrich hè Spissu s'asserva solu sintumu hemorrhagic, chì cunduce à u diagnosticu sbagghiatu. In sti casi, solu dopu à Analisi DNA, in lu quali hè pussibili à identificà lu gèni rispunsevuli di u sindromu prescribe bruttu carusu.

diagnostics

• A conti di sangu cumpleta à identificà u riduzzione in u numeru di platelets.
• Lu studiu dî smear Am sangue, u eu strutturale di platelets.
• analisi Genetica (tutu per lettura mutation in lu gèni rispunsevuli di a struttura di i pruteini in u sangu).
• Serenità lu liveddu di vaccine.
• Cunnucennu diagnostic volvulus, à identificà sintumu Wiskott-Aldrich in gravidanza principiu.
• Vulintà di prutiìna in lu liveddu di u sangue di sintumu Wiskott-Aldrich.

bruttu

Sfurtunatamente, scienza muderna ùn hà ancu trovu un rimediu di stu k debilitating. Hè cunnisciutu chì platelets sò cunsumati in u francese spleen, tantu maladi chi hannu statu diagnusticatu cun "Syndrome Wiskott-Aldrich", fù cacciatu da u corpu. E maladi accuminciò a sentimu assai megliu. trasfusione Constant di vaccine è i appuntamentu di antibiotics degne di migliurà dinù i cundizioni generali di a pacienza. Attualmente, a pratica di inizià maladi a bone marrow di cells sana. Mentre chì sta pratica si facianu solu da sperimentu. Also coppie chì hanu cunusciuta stu sintumu in a famiglia, ci hè ricumandatu à passà tutte e prove nicissariu nanzu preparanu gravidenza.