U sequencing hè ... Segmentatu da Sanger

Hè cunnuscitatu chì u genomu umanu compone di quattru "lettere". Hè cundurdatu designatu com'è A, C, G è T. Dunque hè, u genomu umanu hè cumpostu da molleculi di quattru tipi: adenine, citosina, guanina è timina. U più grande di cromusomi in i geni ùn hè micca evidenza di più di sviluppu. Ùnicamente si parleghja di u numaru di i minaccii è i chjovi per quale una specia biologica o altre spezii biologichi pochi di passà. Chì infurmazione hè cuntenuta in u DNA è di quale mètudi hè pussibule per iscrive i cuntenuti di u genomu umanu?

Scopu di Genetic Research

A secunizazione à u geniu permette di leghje tutti i sequenni di sti "lettere". Vi permette di identificà i parechji genes è fà a medica meditaria cum'è efficace. Hè per quessa un di i servizii medici più populari (per suprattuttu, quelli chì pò pagà) hè sequencing. Diabetes, tumuri maligni è malati cardiali - una predisposición à queste malatiete pò revelà u prucedimentu per decodificà DNA. Basatu nantu à i pruspettivi ricivuti, una persona hà l'oppurtunità di rinforzià u so modu di modu, reducime l 'environmental factors avversi. Per quessa, certi cuncurrenza sò stati cunvinti chì a securizazione cumpleta di u genomu deve esse parti di a ricerca di u novu.

Storia di u prugettu

U prugettu di decode u genomu hè stata in u principiu di u 90. Per pudè esse a decodificación completa di u genomu, hà dettu quasi deci anni. Stu prughjettu scintìficu hà unitu versu a stessa scientifica di diversi paesi - Cina, Germania, Francia, Giappone. À u principiu di u novu millenniu, Bill Clinton è Tony Blair anu ufficialamenti annunziatu chì u "scrive" di u genomu era statu cumplettu. In u 2006, a publicazione Nature publicava infurmazione chì a secunna di l'ultimu cromusomu fù acquistatu. In u mercatu di i servizii genetica prisintonu a sequencing di l'exome - u prucessu di determinà e spazi anche in a molècula di DNA. A societa crideva chì era nantu à u limitu di una nova era.

Chì hè sequencing?

U sequencing hè u passatu finali in l'analisi di u genomu umanu. Prima di questu, ci sò e seguenti tappe: u materiale hè sceltu è clonatu. È ancu prucede prelimiunale di un situ di DNA da mette in più mètte simplice. U sequencing hè a decisione finali di a seqüència nucleotida di una molècula di DNA. In generale, ci sò dui manere di stu studiu geneticu: prima, u metale di Maxam-Gilbert hè utilatu. Hè basatu nantu à i metudi di split una molècula di DNA in una sola base. Ci hè una manera più faciule, chì in a pratica hè aduprata più spessu. Questu hè u metudu di u dideoxidu, o sequencing per Sanger.

I stai di dicodifica u genu di Sanger

U stissu metuulu include i seguenti fasi di a ricerca:

• U studiu di fragmenta di a molécula di DNA hibrida cun u primu;
• Hè una suntesi enzimatica di a molécula;
• U passu prossimu u materiale hè sottupostu à l'electroforesi;
• È, finalment, i risultati sò analizati da genetisti nantu à un autografu di rettrazioni.

A maiò parte di sti prudutti sò capaci di ricunniscenza à 300 bandi in a molècula di DNA.

U prucessu di decoderà DNA da Sanger

U metudu iniziale di a securità, chì i sperimentali puderanu di prucessa genomi, era secunziatu da Sanger (Sanger sequencing). L'esencia hè di quessa: l'ADN hè clonatu, è da a mutazione resultante hè divisa in quattru parti. Ogni ghjornu hè colmu in una soluzione speciali, in quali i sustanzi chì seguenu sò prisenti:

• Molecule di a DNA moléarade;
• Primi chì cuntribuiscenu à u prucessu di replicazione;
• Una mistura di quattru copii di nucleotidi;
• I variazioni individuali di questu di nucleosidi.

Cusì, a decodificación di u genomu da Sanger hè casi identica cù u prucessu di clona l'ADN umanu. Sti prublemi sò solu diffirenzii in chì i cumpunenti falsi sò mischjunate in nucleotidi.

U processu di decodifica oghje

U metudu di securità Sanger hè automaticatu. Hè realizatu nantu à l'equipaggiu specialu - sti màquinas sò chjamati secunceri. I riazzioni chimichi si sò rializati in un solu tubu. I risultati aghjurnati com'è u Risultatu di l'interpretazione Sanger sò analizati using a tecnulugia di computer. E sequencers moderni ponu "leghje" infurmazioni da 600-1000 nucleotidi simultaneamente. Cù l'aiutu di l'automatizazione, u prucessu di securità hè più veloce di prima.

Serà assequible?

Issa i paesi punenti chì pruducianu sequencing di DNA sò Chine è i Stati Uniti d'America. Sò in una situazione di cuncurrenza - u paese chì hà da pudè scarcà u genomu umanu prima, quellu passatu menu di centu di dolaru nantu à ellu, guadagnà. Un'investitu americanu chì hè chjamatu Ilumina hè u prima opiscore di a China in questa materia. I scienzi xiniali in u 2010 anu compru l'equipaggiu di prima scola, chì li permettenu di occupà i posti dirigenti in u mercatu per genomu in i servizii di securità di l'annu. Ma, in primu, sti prudutti sò inevitabbilitamenti obsolet e, sicondu, u serviziu per a decryption di DNA hè diventatu sempri è più di prezzu. Issa Chine ùn vulete micca gastru esse missi finanziarii per u equipaggiu in l'esteru - i scentifichi decide di sviluppà u so propiu equipo. Quale hè chì guadagnà in a battaglia per un dirigenti - vi cunferisce u futuru. Ma oghji oghje a decodificación di u genomu in certi casi ùn custa micca più di 600 soldi.

Hè a decodificación di genes utili?

Tuttavia, micca tuttu hè cusì semprici in questu materiu. Certi circherosi insistenu chì a sequencing di genesi ùn porta micca tanta benefiziu cum'è periculazione. Pudete stu prucessu veramente un ghjocu à un individuu o serà un cuntributu à a scienza? Perchè qualchì parechji tecnulugichi si riferenu à a decodificación di l'ADN più ch'è criticu?

U fattu hè chì i metudi di sequencing, da u puntu di vista, ùn sò nunda più ch'è un modu ultramoderno di guessare nantu à u cafè. A responsabilità per ottene infurmazione nantu à u genomu hè sopratu da l'omu stessu. Diversi motivi pusanu e persone per risponde à e quistione nantu à a so DNA. Qualchissia stà in tuttu stu modu per sapè megliu. Qualchissia cerca di prutezzione di i malatii - è faci tuttu per esse seguru. Inoltre, questu stigiu pò esse assai negativu.

Per esempiu, i persone chì amparanu ch'elli anu da risicu di l'oncologia, cumincianu più a soffrendu di diprissioni seria è corse annantu à i medichi. E questu in sparti u fattu chì ancu a sequencing completa rende risultati chì predica u sviluppu di terribili malatie cù u risicu di 50%. In ogni casu, tra i clienti di sti servizii, una onda di hysteria hè sparghje di più è più. Tuttu chistu ha purtatu à u fattu chì qualchì cumunità, per esempiu, in i Stati Uniti, anu stabilitu impurtante per limità l'attività di l'imprese medica.

Passapenu Geneticu - sì o micca?

In l'ambienti domestici, l'espressione "passaportu geneticu" hè più preziosa. Ma, com'è spessu succorsu, a scienza ùn puderà avvià tutte e consiguione di i so rializazioni. Dopu tuttu, sciugliendu e "lettere" ùn guarantisci micca chì i "paroli" scritti seranu bè entiati bè. Per esempiu, a genetica ùn ponu micca risposta senza dubbiu a quistione di quantu parechji genesi sò cuntenuti in u genomu umanu. Hè prèmuve chì era creatu chì questu seria di 10 mila à 40 mila. I so i circaru circaru chì u numeru sanu di 10 à 25 mila. Piuttostu pricisamenti, hè impossitu di diri. U sequencing di u genomu hè solu un esempru di quantu a scuperta scientifica hè causannu più di più dispunzione senza risposta.

U costu di decode u genomu hè oghje più di 1 mila soldi. In ogni casu, leghje i genesi per parechje hè solu una fonte di stress additivu. Per i so soldi, i clienti ricevenu risultati, chì ùn pò micca sughjornu a notte. U sequencing hè un studiu chì implica acquistà infurmazioni nantu à i diversi geni. In particulare in u "passapenu geneticu" includenu genes chì intervenenu in u sviluppu di parechje malatie - diabetes, obesità, malatie cardiovascular. Ùn avete bisognu à esse un geneteer internaziunale per capiscenu: i prublemi di genu pò esse di sti malatii, ma u modu di vita chì una persona prudite, tocca à un rolu significativu.

Errore Positi

Avà, assai scientificu apuntanu à u fattu chì l'errore sò spessu evitati durante a securenze. E a so probabilità hè calculata da micca di deci di un percentariu, ma per percentiglii sanu. L'apparizione hè culligatu cù e peculiarità di a tecnulugia di descifrazioni. U sequencing hè un prucessu chì pò esse paragunatu à fà una copia di una grandi film cù una durata di parechji mila frames. Hè permessa di trasfurmà, chì ùn devenu più di più di 20 frames. Per fà esse precisu quantu pussibuli, sò quassati "cun un marghjulu", perchè i segmenti supplementi si sò sopra l'altri. Cù a decodificación di u genomu umanu ferma più difficili - perchè a durata di u cromusomu umanu hè tensi è centenari di milioni di littri. A funzione di assembramentu di u genomu umanu era abbastanti ambiciosu per parechji paesi. In ogni casu, solu una cunclusione pò esse distacata issa: u genomu hè coltu cù un gran numaru d'errore. Forsi, in u futuru, i scientifichi seranu capace di recullariate più precisa. È oghje hè necessariu aghjustà sta situazione.