Amyotrophy anaesthetic: etiology, sìntimi è diagnostic

U amyotrophy anaesthetic prima tempu statu discrittu in u 19u seculu (in u 1891 - Verdniga è in 1893 - Hoffmann). Arquantu k raru, criannu una persona da 100 mila. Marian lija a illnesses genetica è hè carattarizatu da lesions di u tissutu musculari. Sti prucessi sò riguardanti prucessi degenerative in neurons di i corna auricular di u spinal è moteur u nucleu di i gambu lavaggiu. Di solitu, i primi segni di k càmpanu in naive, o ziteddu. Illustree dipennunu u tippu di k è pò manifestazione cum'è hypotension, gipofleksii, succhia Sebastiano, godiri e ingujata; in casi siveri, stu Pathology hà un risultatu funestu. In modu à fà un diagnosticu, voi pimmu si sottuponghenu essai genetica.

amyotrophy anaesthetic: illustree

U ritrattu clinica addipenni assai nant'à u tippu di k. Histology muscle tipica di neurogenic (causatu suprattuttu di tipu di Leoni trou e tessuti) amyotrophy - u vicinatu di Leoni musculu sano, è malati. Pò dassi chì a funzione principale di u k hè crisciuta dibulezza e entity di u musculu tinta. attaccaticcia principalmente extrémisme proximal. Cù u sviluppu di i k in u prucessu di i gruppi musculu falsi forti e àutri. À spessu maladi pò esse vistu muvimentu allungamentu. signa Caratteristica di Pathology hè kyphoscoliosis, muscular musculu è primariu godiri, hè assuciata incù i disguasti di u allungamentu intercostal. On radiographs spessu palesani thinning di longa osse (Humerus, fémur, etc.).

Werdnig-Hoffmann prima tippu hè manifistaru à un età principiu à sei mesi. Duranti stu pirìudu, u zitellu hè arregistrati hypotonia muscular, hyporeflexia, è lingua fasciculis. A funzione caratteristica di stu tipu di malatie sò difficultà in ingujata (dysphagia), sborrata, oltri pouch. Asphyxia in 95% di li casi a causa di a morte di i zitelli sottu à l'età di una annata. By quattru anni 100% funestu.

Anaesthetic amyotrophy secunnu tipu hè scritta in u 3-15 mesi di etati. Sè lu studiu zitellu réflexes francese tendon abissu sò assenza, pussibili dysphagia. Most i zitelli ùn ponu visità è marchjà, menu di 25 pi centu pò esse bonu. À spessu, u k finisci a la morti.

Anaesthetic amyotrophy terzu tipu, o k, k Kugelberg-Welander, cum'è una regula, scrive in età da 15 mesi à 19 anni. A sede, cum'è a tipu I, ma l 'k progresses pianu pianu, cù camp in più. Dibulezza e perdita di pisu, accumincia cu quadriceps allungamentu FEMUR è flexor, più di tempu cumparisce i sìntimi più prununzia è u li gammi. Un pocu più tardi, a mani sò mintuvati.

amyotrophy anaesthetic quarta tipu pò eriditati, u k stissa manifests in generale voraste da 30 à 60 anni. Hè carattarizatu da lu lammicu, musculu perdita di pisu. Sta forma hè assai difficiule differentsiirovat da sclerosis latéral amyotrophic.

Anaesthetic amyotrophy Werdnig-Hoffmann diagnusticatu cù N (vilucitati unipolar trou hè truvatu, hè rializatu un studiu di allungamentu, chì sò innervated da facialis frattura). À cunfirmà u diagnosticu hè necessariu à fà essai genetica, chì no lu etiology di mutation in 95% di i casi. metudi canadese diagnostic Additional prividia biopsies musculu, u studiu di l 'attivitati di parchì (aldolase, creatine kinase |).

cure specifichi di stu k ùn esisti. In ordine per impedisce u sviluppu di contractures è scoliosis adopri canadese physiotherapy è corsetto. dispusitivi Special capre permette a pacienza di manciari, scrive, o travagliu nantu lu computer.