Hunter sintumu - un disordine genetica raru

In midicina, ci sò un numeru di i malatii rari, si cumprendi e sintumu Hunter (Mucopolysaccharidosis tippu 2), chì, per indettu, cà circa 50 genti mali in Russia. U k hè geneticu è hè passatu da a mamma à li carusi. Tutti i so vita la matri pò micca esse cuscenti chì hè u traspurtadore di lu gèni guastatu. A prubabilità di a nascita di u zitellu cù i Pathology di ste donne, - 50%. Ma si pò succede buchju Mutation (spuràdica) in lu geni di lu foetus, ma i genitori ùn hannu abnormalities.

sintumu Hunter, u meccanisimu di u sviluppu

In cumpagnia ci hè una millaia di differente prucessi metabolische chì risultatu in "materie ghjetti" hè pruduzzioni di u fora. Quandu Hunter sintumu viulati mucopolysaccharides scanciu (glycosaminoglycans) ùn sò da vede, ma accumulation in tutti i tessuti corpu. Quissa hè duvuta à u fattu chì ùn angulation iduronatsulfataza. Hè chjaru chì a tali casi l 'scupi e sistemi cchiù a viaghjanu bè, ci sò pettu.

sintumu Hunter, picture clinica

Cunziddiratu sìntimi comincia a cumpariri solu dopu à dui à trè anni, i zitelli sò nati nurmali, è genitori sò sà di u so k. funziunalità Sperma addivintari vuci joke, troppu, rispiru diventa vanniaturi, è u zitellu principia à arrivare li nfizziona malatu di più à spessu infizzioni virali. L'apparizione di u miu hè chì una peddi u visu, cortu collu, un raru denti, labbra matinu, la lingua e lu nasu. Tutti i zitelli cù sintumu Hunter hè tantu simili a autra, chi sò pigliatu di frati.

Dopu à trè o quattru anni, caprettu diventa dura à marchjà, capitulate di u articulazzioni addivintari, si perdi linge, pò fari. U web sistemu skeletal hè à cambià.

Comincia primariu di l 'animu, u zitellu pò addivintari resentful, o disegni. Certi zitelli stalls. U sapè fà chì u zitellu hà da piglià a so età, sò pirdutu. Iddu fici helpless, parrari cchiù.

Quasi tutti i maladi attaccaticcia lu cori, prodottu metabolische cunniscenze in u valves, pruvucannu li à épaissir. In Bovisio, i cambiamenti sò muvimentu, u principiu di pettu pisaia n'adultu.

Ci sò dui variità: sìntimi k di A Hunter è B. In la prima forma, progressing rapidità, ci vene una retardation mintali, e la secunna forma hè più fàciule quandu u zitellu hà salvatu ntilliggenza. Sicondu u tipu di k camp di genti pò ghjunghje sin'à 50-60 anni. Tuttavia, cù un rigalu forma di i zitelli campà sin'à 8-9 anni.

diagnosticu di l 'Hermitage

U finominu varianti prasceltu di i malatii ereditaria - Studi genetica di u foetus. Ma tali isaminari ùn hè micca, dunque, spazzà u primariu, pre-raru hè pussìbule.

In l 'urina di maladi palesu una grande quantità di sulphate heparan è dermatan.

image-rayon X di u sistemu skeletal - dysostosis parechje (Usanze Corse di u sviluppu skeletal).

cure sintumu Hunter

Drug di u travagliu di mucopolysaccharidosis tippu 2 sò state cumposti è hè u angulation manques. "Elapraza" si rifirisci a un menzu. Tuttavia, hè pussibili à avè micca tutti i maladi, spesi droga sò assai cari è disponibile solu u strangeru.

Cure di i zitelli incù sintumu Hunter deve esse pagatu da u statu, ma l 'auturitati li rinnigatu, dipoi u cunsumu annuale per e persone è puru à u bugettu di mantinimentu di lu tuttu clinica. Ma u travagliu di sti figghi di la vita, si pò esse paragunatu cun u figure hot quandu una persona vole arricchisci insuline. Ognunu sà chì senza insulin in un diabbeti ùn campà longu, u listessu pensamentu e cun issu Pathology. Ginitura ca ancora gestisce certi pè ottene a droga (GamesNet, carità), dì chì u zitellu hè escia megliu, principianu à marchjà torna è campà una vita di più nurmali.