I misodistrofia di Duchenne è Becker: trattamentu

E malatie genetica sò classificate cum'è un gruppu di patologii severi, chì u trattamentu oghje prisente difficultà. Trà l'anomulogia chromosomali parechje sò parechje disordini. Parechji sò l'avemu sintomi neurologichi. Esempii sò misrugliate di Duchenne, Becker. Sti prutezione di i malati si sviluppa prima di a zitiddina è anu un cursu progressiu. Malgradu i rializazioni di a neurologia, e so patologii ùn sò micca rispettu à u trattamentu. Questu hè dovutu di cambiamenti chromosomali, chì sò stati prisintati in u prucessu di a furmazione di l'organizmu.

Description di Duchesa di myodistrofia

A mestistrofija di Dushenne hè una malatìa genetica chì manifesta disfunzioni musculosa progressiva. Patologicu hè raru. A prevalenza di l'anurmalità hè di circa 3 persone per 10 mila masculina. A malatia in quasi tutti i casali influenzi in i zitelli. In ogni modu, u sviluppu di a mezzoxtruttu trà e donne ùn hè micca esse sceltu. Sta patologia si manifesta in a zitiddina.

Una altra malatìa chì anu u stessu causu è sintomi hè a micodistrofirìa di Becker. Hè distinatu da un currente più favorevule. A scunfitta di u tissutu musculoso hè assai tardi - in addezia. À u listessu tempu, i sintomi sò sviluppati gradualmente, è a pazzia remplie di travagliu per parechji anni. Cum'è a mezzoxtrofia di Duchenne, sta patologia hè cumuna trà a pupulazione masculina. A freccia di occurrence hè 1 persona per 20 mila carusi.

I misodistrofia di Duchenne: neuroimmunologia di a malatia

A causa di e dui patologii hè in a violazione di u chjassu X. I cambiamenti genetichi chì si vanu in a miciculite di Luigi Becker e Duchenne, anu studiatu in i 30 di u seculu passatu. Inoltre, a terapia etiologica ùn hè micca statu truvata. Tipu d'eredità anomaliu hè recessivo. Questu significa chì si u genu patologicu hè prisente in unu di i genitori, a probabilità di pruduce un ziteddu dolce hè 25%. U chromosome X hè u più longu in u corpu. In i dui tipi di distrofissi, u disordine si trova in u stessu locu (p21). Stu dannu inférieure una diminuzione di a sintesi di a prutezione, chì faci parti di i membranze cellulare di u tessulu musculari. Cù Miricuttrofia di Duchenne, ùn hè assestatu. Per quessa, i viulenti avianu assai prima. In a miudstrophyte di Bekker, a proteina hè sinticulata in quantità limitati o hè patologicu.

Stampa clinica di myodistrofia

A mistodistrofia di Duchenne hè carattarizata da a scunfitta di u sistema neuromuscular. A malatia pò suspettà à l'età di 2-3 anni. Duranti stu piriodu si fa vede chì u picciottu lags behind in u sviluppu fiatu da i so parenti, cammina malamenti, curri è salta. Hè difficiuli per questi chì i zitelli di scenderà a scala, spessu cagiuntti. A scunfitta di i musculari accumenza cù l'estremità. Puderete si stende à ogni parte proximale di a musculatura. A degenerazione hè in a cinta cintrali humeral, u musculu quadriceps di a coscia. In queste locu, ci hè un avanzatu di a musculature. À l'annu, a mio myterstrofia hè diventente. A scunfitta di i musculi è l'accentu cuntenenti nantu à i cunduri à i contractures - curvature persistenti di i membri. Inoltre, i malatie cù a myodistrofia di Duchenne sò malati cardiaci chì publicanu perpettativi. Ancu per sta patologia hè carattarizata da una diminuzione di l'abbilitati intellettuale (pocu pronunzianu).

A micodistrofiria di Becker t'hà u stessu sintomi, ma si sviluppa dopu. I primi manifestazioni sò osservati in 10-15 anni. U cambiamentu prossimu di l'amandula hè stata attesta, u timore vene, dopu si sviluppa cuntracurità. Disorders da u sistema cardiovascular sò pocu espresu. L'intellezione in sta maladie ùn sia micca in manca.

Cume diagnostica myodistrofia?

U diagnosticamentu di a "myodistrofia di Duchenne" (o Becker) ponu esse posta da un neurologista espertu. Prima di tuttu, hè basatu annantu à a stampa clinica di e malatie. A cura hè attentata à sintimi sintomi cum'è l'antagliu di i musculi di e parte proximali, a falsa ipertumística di i musculi gastrocnemius (nascita da fibrosi è di depositu di l'adipatu). Questi manifestazioni sò casi sempre cumminati cù patologias cardiovascular. In l'ECG, pudete vede un disturbamentu in u ritmu, ipertròfia di u ventru.

Inoltre, i malatie cù a micodistrofirma di Duchenne si distendu da i so parenti in u sviluppu mentale. Per stabilisce questu, un psicugraficu cuntrolla cù i zitelli. S'è suspittatu di sta maladie hè fatta a mioulugia (determinendu u putenziale elettrica di i musculi) è Echi: u studiu di e cambere di u core. A precisione di precisa a prisenza di a patologia, u diagnosticu geneticu hè realizatu. In i malati cù Becker è Duchenne un deodoru ligu, i pazienti deve esse osservatu cù parechji spécialistes. Tra d'elle - un neurologistu, un psicologu è un cardologu.

Trattamentu

Sfurtunatamente, u trattamentu etiologicu di a missinfesta di Duchenne è Becker ùn hè micca sviluppatu. In ogni casu, u paci di mostra a terapia simptomatica è supportiva. In i primi stadioni di a malatia, ci sò corsi di terapia fisica è maschera. Cu incapacità significativa, i movimenti di i membri passivi sò deve esse realizatu. Pi lentezza a prugressioni di u sviluppu di i cuntracritorii estensivi, ripurtate a riparazione di i peri mentre dorme. A terapia sustenibule permette prolongà a vita di i pazienti è facilitate i sintomi di a malatia. Usanu preparati di calcium, "Meditazioni Galanti" è "Proserin". In certi casi, i droghe hormonii sò prescritti, principalmente "Prednisolone". Cù i disordini cardiunale prugressivi, i pruritus cardioprotectors.

I misodistrofia di Duchenne è Becker: pronosti

U pronostia di a missinfesta di Duchenne hè disappruvazioni. U primu sviluppu di i sintomi è rapidità di a malatia porta a disgrazia ancu in a zitella. I pacienti cù sta patologia l'esurtava cusì constantemente. L'expectativa di vita mediana di i maladieti hè di circa 20 anni. A micodistrofirìa di Becker hè carattarizata da un cursu favorevule. Cù a cuntrolazione cuntrullata di i medichi è u cumpletu di e so urdinarii, a capacità di a capacità di i pazzii resta di 30-35 anni.