Syndrome Williams ( "Face Elf"): causi, sìntimi, malu

Syndrome Williams, nascenu, boca, bruttu chì hà da esse cunsideratu in stu articulu, hè abbastanza raru kvar sacculi, la causa iniziale di cui ancora, ùn sò stati capaci di capitu i circadori. Idda fu battiata accussì in onori di J. cardiologue. Williams, chì discrittu in tecnica in 1961. Ma lu nomu, a causa di lu carattari di l 'aspettu di maladi, spissu' aghjunghje un altru "affruntari Elf."

Per via di ciò chì sviluppa Pathology

Syndrome Williams ( "Face Elf") - hè un k genetica assuciata incù abnormalities in mu foetus. Dì, incù u piattu perdita (eliminazione) sèttimu étalingure. A persu u cusì-chiamatu "longu vrazzu di étalingure" cuntene circa 26 geni ca assuciata incù i funziunalità caratteristica di u disordine (nustanti stu ùn hè micca sempre la maggiuranza di li cumunicà cù digià in sìntimi k).

Sparti dû fattu ca l 'parte di dati di una étalingure sò i geni rispunsevuli di quantu si vi sviluppà e upirari lu ciriveddu, ci sò dinù geni di la sìntisi di u elastin strata. E sta porta à u fattu chì i zitelli cù u sindromu discrittu à truvà Ùn solu prublemi cultura, intellettuale è psiculoghjche, ma dinù abnormalities vasculaire, è k congenital (canal di u aorte è i vina lambda, accennata lea, o inseme) .

Comu sò maladi cun sintumu Williams

Aspettu di genti diagnusticatu cu se ( "parsoni Elf") sintumu hè caratterizata da funziunalità particulari:

• iddi hannu occhi bassu-gruppu, circundatu da lidless abbunna (chì hè sopratuttu nutava quandu una persona importa);
• un grande bocca, cun bucca piena è overbite;
• assai largu frunti;
• nasu, cortu, cun un ponte, nasu appartamentu è annata punta corta;
• Chin nanticchia signu;
• bassu-gruppu 'aricchi;
• convex ritornu di u capu;
• 'occhi blu luminosu (eyeballs, troppu, hannu un culuri bluish)

A voce di sti maladi sò di solitu suttana è Siberian.

Ma micca tutte di ste funziunalità pò trova in una parsona. Hè bastatu per avè trè carattiristichi cumuni di diagnosticu precisamente di u k.

How to arricanusciri sintumu Williams ( "affruntari Elf")

Luntanu da u spuntà caratteristica, in maladi cun sintumu Williams è particularmenti marcatu u sviluppu di e funzioni supiriuri incheta Diana, chì richerenu a particularità in menti.

1. Ratio di sensory integrazione (prucessu in u quali l 'nervous system riceve signa da u tactile, neuritis, odore, a vista, gustu è sente). In stu casu, stakeholder sonu hè cresce in maladi.
2. Maladi sò impulsive è facili excitable, assai Franc Cinquante (qualchì volta ancu obsessively), a so festa hè nstabbili (in midicina sta funzione hè discrittu com'è lability traditional).
3. Si osserva cresce angosce, pi lu scantu cacciò tutti i novi.
4. Caratterizata da primariu di populu corsu: Pronuncia di capacità (lingua sprissivu) è l 'pircizzioni di ciò chì hè statu dettu (lambiccu discursu).
5. Duranti a furmazione, prublemi sti maladi nutava cun faciuli incù opérations matimàtichi.

In sta manera si manifests retardation mentale in sti figghi, lu friscalettu sfarente. U so discorsu hè di solitu ancu sviluppatu di a so età, sprissivu, è di modu culurata, in più, si osserva cunfusione talentu musicali: Afghanistan perfetta, gran sensu di ritmu è una memoria musicali perfetta. Si pò trattari cu stucci longu tempu à ghjucà musical o di stà à sente i travagghi, ma a stentu ritruvà nant'à ogni àutri cosi.

N particulari psiculugia di maladi cu 'sintumu Elf "

Unu di l 'eventi qualità di "Elf" hè u so sociability. I zitelli malatu da stu sintumu, senza lu scantu di avvicinà un stranieru, facirmenti di cumpassione manifestazione è sempre voli à aiutà. U so fiumicellu discursu babbling, sò cumpari e amichevuli. I circadori di spiigà sta funzione di u specifics di u amygdala di lu lavaggiu di u corpu, a causa di cui sti pirsuni sunnu assai attenti à bon 'espressione di l' interlocutore, è mimicry cchiù curnutu simpricimenti nun miludia.

S'è u vostru zitellu hè diagnusticatu "facci Elf" (sintumu Williams), tù sai - si sarà un zitellu naïveté diretta chì ùn pò piglià in contu i situazioni è acostumaus a fisseria. Ma u so disturbu intellettuale, ch'ellu vi masquerade attività virbali cum'è abbastanza sarvata e bona articulation, puru siddu spissu sti zitelli di parlà inappropriately, rumpi l 'aspettu simàntici dâ foregoing.

A picca a funziunalità di più bellu, di "Elf"

Circadori studià Williams ( "facci Elf") sintumu, nascenu, sìntimi di i k, trovu chi genti suffriva da lu me 'estremu selectivity in la pircizzioni di la nfurmazzioni visuale ricevutu.

So, se vo viriri stu Bicicletta foto pacienza è offre to redraw l 'imagine, allura vi lu fazzu cu granni pricisioni, senza manca una sola tecnica. È veru, la rota swearing, i roti e pidali sò stati più di u web liata. Ma quandu u listessu compitu vi tuccherà à fà cù a maghjina di facci di na pirsuna, si avissi a risurrezzione, facennu, in più, fotografia hè micca peggiu di 'na bona pissicoluggu a sacciu cchiù la natura di l' omu.

I malatii chì viaghja u "sindromu Elf"

Sfurtunatamente, u k "facci Elfa" (sintumu Williams) hè manifistaru in una varietà di abnormalities accumpagnavanu k space. Cusì, in i zitelli cù stu disordini tendini à denti erupted tardu, ma in n'adultu ch'elli taliari allungatu è raru. Altronde, maladi hannu una simpatia per a curruzzione, vinnituri ruttu, e mucous membrane folds bucceddi cambiatu.

I zitelli cù u sindromu chjamatu in la prima anni di a vita hè assai poviri à ognuna di pisu è spannà si pianu pianu, ma più tardi assai di li sò compie e differente looseness corpu. annata Anna malyshi- "inguantatisi« sò malatu da giprekaltsiemii chì sviluppa a causa di cresce absorption di calciu da u cive.

In maladi média pò esse cunsideratu una funzione caratteristica, è X-furmatu gammi masturbano, mamelle ristritti, bassu cianchi e coddu allungatu. Syndrome Williams ( "Face Elf") à spessu accumpagna e eccessivu sòffice di u articulazzioni, chì hè manifistaru in u so pacenzia razgibaemosti è flatfoot è clubfoot. È trovu parechji pettu di u sistemu musculoskeletal. Spessu para UV è hernia, in qualchi maladi - a partial sacculi di l 'anca.

Cumu hè "sintumu Elf"

Maladi cù un diagnosticu of "sintumu Williams (pirsuna Elf)" cure ricevutu solu una figure symptomatic, cum'è i malatii genetica hannu oghje ùn cure specifichi.

Di certificati ammissu a spitali cù un rigalu hypercalcemia, glucocorticoids amministrati ( "hydrocortisone") è maladi maiô di solitu preferimu surviglianza cuntinua di livelli calciu in u sangue è sottumessu di vitamina D, quali sottu à i aumenta liveddu di calciu influenza.

I zitelli cù u sindromu chjamatu abbisogna dischettu fidilità cù una pissicoluggu. Contact cù i zitelli sano, hè dinù per issi maladi assai mpurtanti, comu lu sciuri di una tendenza pusitivi à u sviluppu di megliu per elli.

talianu

Maladi diagnusticatu un sintumu Williams ( "Face Elf"), tendenu à campà pocu menu cà ghjente urdinaria. Sperti attribuisci issu à l 'rilitivamenti àuti livelli di calciu in u sangue, FIGLIATURA calciférol principiu di u vanity è u musculu lu cori. È à 75% di maladi hannu puru un rinstringhje di u aorte ghjustu sopra à u core chì abbisogna chirurgia in certi casi. Par la via, a causa di l 'alta risicu di maladi chjamatu k Herz cunsigliemu rigulari arrigistramentu-Piece.